SMA — co to za choroba?

Rdzeniowy zanik mięśni, SMA (spinal muscular atrophy), to choroba uwarunkowana genetycznie. U chorych na SMA występuje mutacja genu SMN1, który odpowiada za produkcję białka SMN, w wyniku której dochodzi do ograniczenia produkcji tego białka. Białko SMN jest niezbędne do prawidłowego działania neuronów czuciowych.  Neurony te warunkują prawidłową pracę mięśni w ludzkim organizmie, a więc ich skurcze i rozkurcze.

Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że aby dziecko było chore, musi otrzymać wadliwą kopię genu od obojga rodziców [1,3].

Jak objawia się SMA?

W znacznej większości przypadków pierwsze objawy SMA pojawiają się w okresie niemowlęcym lub na etapie wczesnego dzieciństwa. W wyniku choroby dochodzi początkowo do osłabienia, a stopniowo do zaniku mięśni, przede wszystkim mięśni szkieletowych, ale także mięśni oddechowych i odpowiadających za połykanie. U chorych pojawiają się więc trudności z czynnościami jak siadanie, chodzenie czy też stanie. U niemowląt można zaobserwować słabsze ruchy kończyn, brak umiejętności podnoszenia głowy, czy też znaczny wysiłek podczas jedzenia.

Wyróżnia się 5 typów rdzeniowego zaniku mięśni, w zależności od czasu kiedy pojawiły się pierwsze symptomy choroby i zdolności chorego do osiągnięcia tzw. kamieni milowych, jak siedzenie, czy chodzenie:

• SMA0  — rzadka postać SMA ujawniająca się w okresie płodowym,
• SMA1  — wiek zachorowania to 0-6 miesięcy,
• SMA2  — choroba ujawnia się w 7-18 miesiącu życia,
• SMA3  — występuje u dzieci po 18 miesiącu życia,
• SMA4  — postać SMA, która  dotyczy osób dorosłych, najczęściej po 30. roku życia [1,2].

Jak wygląda leczenie SMA?

Jeszcze do niedawna terapia chorych z SMA polegała jedynie na działaniu neuroprotekcyjnym, a także fizjoterapii, która miała poprawić jakość życia pacjentów. Przełom nastąpił, kiedy pojawiły się skuteczne leki, pozwalające leczyć chorobę u jej podłoża, a więc zwiększając ilość białka SMN.

Nusinersen (Spinraza)

Był pierwszym na świecie lekiem, który pozwolił na przyczynowe leczenie SMA. Na świecie jest stosowany od 2016 roku. Lek pozwala na podniesienie poziomu białka SMN, którego niedobór leży u podstawy zaniku mięśni. Jeśli zostanie zastosowany odpowiednio wcześnie, w połączeniu z rehabilitacją i regularną opieką medyczną, przynosi choremu znaczną poprawę. Lek musi być przyjmowany regularnie, co 4 miesiące (a początkowo częściej, tzw. cztery dawki wysycające)

Podawanie nusinersenu wiąże się z pewnymi niedogodnościami  dla pacjenta, co jest związane z faktem, że musi być podany bezpośrednio do kanału kręgowego w postaci punkcji lędźwiowej. Mogą pojawić się popunkcyjne bóle głowy [1,4].

Risdiplam (Evrysdi)

Lek ten jest refundowany w Polsce dla chorych, u których występują przeciwwskazania do przyjmowania nusinersenu (od września 2022). Występuje w postaci doustnego syropu, który po podaniu zwiększa zawartość białka SMN we wszystkich tkankach organizmu. W Unii Europejskiej może być stosowany u chorych z SMA powyżej 2. miesiąca życia [2,5].

Onasemnogen abeparwowek (Zolgensma)

Lek ten jest prawdziwym przełomem w leczeniu SMA. Jest to  tzw. terapia genowa SMA. Niewątpliwie zaletą tego leku jest fakt, że podaje się go jednorazowo w postaci dożylnego wlewu, w porównaniu do innych wymienionych, które trzeba przyjmować stale. Lek działa szybko, znaczne podniesienie poziomu białka SMN obserwuje się już kilkadziesiąt godzin od jego podania. Wlew leku zawiera sekwencję DNA, kodującą gen SMN1. Po przyjęciu dawki leku dostarczany jest więc do organizmu brakujący gen, dzięki któremu będzie możliwa bieżąca produkcja białka SMN w komórkach organizmu.

W Polsce lek jest refundowany od 1 września 2022 u noworodków, które zostały poddane badaniom przesiewowym do 6. miesiąca życia [2,6].

Dlaczego lek na SMA jest taki drogi?

Zolgensma, to  lek, który przez długi czas uznawany był za najdroższy lek świata. Nie bez powodu, ponieważ koszt jednej dawki tego leku producent ustalił na 1,945 mln euro (ok. 9 mln złotych) [2].

Czy lek na SMA ma refundację?

Od 1 września 2022 terapia genowa SMA podlega refundacji u dzieci, objętych badanami przesiewowymi noworodków, które nie rozpoczęły wcześniej leczenia innym lekiem stosowanym na SMA [2].

Badania przesiewowe noworodków

W kwietniu 2021 wprowadzono obowiązkowe badania przesiewowe noworodków pod kątem występowania SMA (w niektórych województwach Polski ten standard zaczął obowiązywać nieco później).

Wykrycie choroby na wczesnym jej etapie jest niezwykle ważne, ponieważ leczenie jest najskuteczniejsze, jeśli rozpocznie się je przed wystąpieniem pierwszych objawów. Szacuje się, że większość dzieci, u których leczenie przyczynowe zostanie wdrożone przedobjawowo, nigdy nie rozwinie objawów choroby [2].