Padaczka jest najczęstszą chorobą neurologiczną wieku dziecięcego. Towarzyszy ludziom od samego początku historii. Na przestrzeni wieków spektakularnie zmieniło się  postrzeganie padaczki, jak również metody leczenia oraz znaczenie społeczne. Od wiary w pochodzenie padaczki jako opętania przez złe duchy i związanej z tym dyskryminacji społecznej do odkrycia w XX wieku leków przeciwpadaczkowych, wzorców w badaniu EEG aż do współczesnych badań molekularnych nad epileptogenezą.

W przeciwieństwie do dorosłych pacjentów, u których większość napadów ma charakter uogólniony, u dzieci napady mają bardzo zróżnicowany charakter. Wiele z nich przez długi czas może przebiegać w sposób niezauważalny dla otoczenia, szczególnie wśród najmłodszej grupy pacjentów, co sprawia, że niekiedy upływa nawet kilka miesięcy, zanim rodzice zgłoszą się do specjalisty. Padaczka jest schorzeniem przewlekłym i społecznie wciąż stygmatyzującym. Z tego względu wymaga ona jak najszybciej wdrożenia skutecznego leczenia farmakologicznego oraz wsparcia psychologicznego pacjentów i ich rodzin.

Co to jest padaczka?

Padaczka jest przewlekłą chorobą mózgu. Objawia się występowaniem spontanicznych nawracających napadów padaczkowych, które powstają w wyniku nieprawidłowej i nadmiernej czynności bioelektrycznej komórek nerwowych mózgu. Przebieg napadu zależy od lokalizacji i wielkości obszaru mózgu, w którym występują nieprawidłowe wyładowania bioelektryczne.

Jakie są przyczyny padaczki u dzieci?

• Uszkodzenia mózgu w okresie życia płodowego (np. wady rozwojowe mózgu), przy porodzie i w dalszych latach życia na skutek: niedotlenienia mózgu, stanów zapalnych (np. zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, toksoplazmoza, cytomegalia), urazów czaszki, guzów mózgu, zaburzeń metabolicznych.
• Czynniki genetyczne- wrodzona predyspozycja do napadów padaczkowych, która może występować też u innych członków rodziny.
• Padaczka o nieznanej przyczynie — u około 50% osób z padaczką, pomimo badań nie udało się ustalić jej przyczyny.

Jak wygląda rozpoznanie padaczki?

Rozpoznanie padaczki może być wyłącznie przez lekarza neurologa na podstawie:

• Dokładnego wywiadu dotyczącego m.in. przebiegu ciąży, porodu, rozwoju psychoruchowego dziecka, przebytych chorób i urazów, opisu przebiegu napadów, występowania padaczki w rodzinie,
• Badania elektroencefalograficznego (EEG),
• Badania obrazowego (rezonans magnetyczny mózgu),
• Badania krwi,
• Badania genetyczne- dostępne nowoczesne badanie WES. Pozwala ono na przeanalizowanie całego materiału genetycznego.

Czym należy kierować się przy wyborze leków przeciwpadaczkowych u dzieci?

Przy wybieraniu leku przeciwpadaczkowego dla dziecka należy kierować się przede wszystkim względami skuteczności i bezpieczeństwa jego użycia. Idealny lek dla dziecka powinien mieć potwierdzoną skuteczność i bezpieczeństwo w badaniach na dzieciach, w monoterapii, a także szeroki zakres działania przeciwpadaczkowego.

Dodatkowo powinien cechować się takimi parametrami farmakokinetycznymi, które zapewniłyby możliwość szybkiego nasycenia. Istotną cechą jest także brak wpływu na funkcje poznawcze i układ hormonalny, szczególnie u dziewcząt. Lek taki powinien być przygotowany w postaciach, które łatwo podać dzieciom, oraz mieć odpowiedniki o przedłużonym działaniu.

Przy wybieraniu leków przeciwpadaczkowych należy wziąć pod uwagę ich powinowactwo do określonych typów napadów padaczkowych oraz w przypadku łączenia leków ich powinowactwo do receptorów.

Jakie są zasady leczenia padaczki?

Przeważająca część pacjentów cierpiących na padaczkę wymaga regularnego i długotrwałego podawania leków przeciwpadaczkowych. Celem leczenia powinno być utrzymanie normalnego stylu życia, możliwego dzięki pełnej kontroli napadów, bez występowania objawów niepożądanych.

1. Leczenie rozpoczyna się od jednego leku przeciwpadaczkowego, tzw. monoterapia. To pozwoli uzyskać kontrolę napadów i uniknąć działań niepożądanych u większości chorych (ok. 60%), a także umożliwia szybkie wykrycie pojawiających się zjawisk tolerancji lub wpływu leczenia na funkcje poznawcze.
2. Zazwyczaj, szczególnie u dzieci, lek wprowadza się powoli, zaczynając od małych dawek i stopniowo je zwiększając, zwykle w ciągu 2-4 tygodni, aż do całkowitej założonej dawki.
3. Ocenę skuteczności leczenia należy przeprowadzić 2-4 tygodnie po osiągnięciu dawki całkowitej. W ocenie częstości napadów niezbędne jest też prowadzenie tzw. dzienniczka napadów.
4. W przypadku braku należytej kontroli napadów należy zwiększyć dawkę leku do dawki maksymalnej lub do wystąpienia objawów ubocznych leku.
5. Gdy pomimo leczenia nie ma poprawy, zamienia się dotychczasowy lek na inny, a następnie stopniowo odstawić poprzedni.  W przypadku częściowej poprawy należy rozważyć dodanie drugiego leku przeciwpadaczkowego.

Jakie są leki przeciwpadaczkowe dla dzieci?

Leki blokujące kanały sodowe — ich działanie ma na celu zapobiegnięcie wytworzeniu się ponownego potencjału czynnościowego i wywołania kolejnego wyładowania na inne obszary mózgu. Leki zaliczane do tej grupy to:

• Karbamazepina — jest lekiem z wyboru w leczeniu napadów częściowych i napadów toniczno-klonicznych.
• Fenytoina — stosowana w leczeniu napadów częściowych, stanów padaczkowych i napadów uogólnionych.
• Kwas walproinowy — oraz jego sole stosowane są w leczeniu wszystkich postaci padaczki.
• Lamotrygina — wskazana jest w terapii napadów częściowych oraz wtórnie uogólnionych toniczno-klonicznych.
• Okskarbazepina — wykorzystywana  w leczeniu napadów częściowych u osób dorosłych i dzieci po 6. roku życia.

Leki blokujące kanały wapniowe — zmniejszają częstotliwość rytmicznych wyładowań oraz hamują wydzielania neuroprzekaźników pobudzających. Leki zaliczane do tej grupy to:

• Etosuksymid — to lek stosowany z wyboru w napadach nieświadomości, napadach mioklonicznych oraz toniczno-klonicznych.
• Levetiracetam — lek stosowany w monoterapii oraz terapii skojarzonej napadów częściowych u osób powyżej 16. roku życia.

Leki aktywujące przekaźnictwo GABA-ergiczne — leki z tej grupy zapobiegają powstawaniu oraz szerzeniu się aktywności drgawkowej mózgu. Leki zaliczane do tej grupy to:

• Wigabatryna — stosowana w leczeniu napadów częściowych, opornych na leczenie innymi lekami.
• Tiagabin — jest lekiem przeznaczonym do stosowania w skojarzonym leczeniu napadów częściowych lub wtórnie uogólnionych, opornych na leczenie innymi lekami.

Leki blokujące przekaźnictwo glutaminergiczne — leki z tej grupy wpływają na zahamowanie pracy receptorów, z którymi łączą się aminokwasy pobudzające- kwas L-glutaminowy i kwas asparaginowy. Lekiem zaliczanym do tej grupy jest:

• Topiramat- lek ten może być stosowany już od 2. roku życia w napadach częściowych, a także u osób dorosłych w leczeniu bólu migrenowego.

Czy padaczka jest uleczalna?

Obecnie padaczka uważana jest za chorobę możliwą do wyleczenia lub co najmniej zaleczenia. Najistotniejsze jest to, aby w momencie pojawienia się pierwszych objawów tej choroby jak najszybciej uzyskać właściwą diagnozę i wdrożyć odpowiednie leczenie.

Padaczka i jej leczenie zaburzają pracę mózgu, a co za tym idzie, ograniczają możliwości poznawcze człowieka. Ma to szczególne znaczenie w okresie rozwojowym, kiedy poszczególne funkcje rozwijają się i doskonalą. Odpowiednio zaprogramowana i wcześnie podjęta terapia umożliwia wyrównanie rozpoznanych deficytów, odzyskanie utraconych funkcji, a przez to zapewnienie dzieciom z padaczką pełnego uczestnictwa w życiu społecznym.

Leki stosowane w leczeniu padaczki pozwalają zredukować lub całkowicie wyeliminować drgawki związane z padaczką oraz ograniczają rozprzestrzenianie się wyładowań elektrycznych na inne części mózgu. Wszystko to zazwyczaj pozwala opanować padaczkę. Dla pacjentów, którzy nie reagują na leki, padaczka może być wówczas leczona na inne sposoby np. stymulacja nerwu błędnego, zabieg chirurgiczny na tkance mózgowej, a także dieta ketogenna.

Jakie są konsekwencje nieleczonej padaczki?

Skutki zupełnego braku terapii obejmują przede wszystkim dalsze postępowanie choroby, możliwe zwiększenie częstotliwości i/lub intensywności napadów, trwałe uszkodzenia lub zaburzenia neurologiczne, a skrajnych przypadkach nawet śmierć.

Podsumowanie

W ostatnich latach prowadzonych jest wiele wieloośrodkowych, zaawansowanych projektów nad tą chorobą i choć odkrywamy nowe czynniki i poznajemy odpowiedzi na nowe pytania, to jednak dużo z nich wciąż pozostaje pod znakiem zapytania.

Konwencjonalne „stare” leki przeciwpadaczkowe nadal odgrywają dominującą rolę w terapii padaczki i nadal pozostają lekami pierwszego rzutu. Nowe leki niewątpliwie przyczyniły się do zwiększenia odsetka pacjentów wolnych od napadów oraz tych ze znaczną poprawą, jednak w ocenie długoterminowej nie spełniły pokładanych nadziei. Oczywiście poszukiwania nowych cząsteczek są kontynuowane, ponieważ nadal puste jest miejsce idealnego leku przeciwpadaczkowego.