Czym są leki sieroce?

Określenie „leki sieroce” dotyczy preparatów wykorzystywanych w leczeniu przyczynowym chorób rzadkich. Swoją nazwę zawdzięczają wieloletniemu, bardzo małemu zainteresowaniu ze strony koncernów farmaceutycznych. Leki tworzone z myślą o chorobach rzadkich powstają dla małych populacji chorych. Z tego powodu firmy farmaceutyczne zmagają się z wieloma trudnościami. Są nimi zarówno wysokie koszty podnoszone na etapie badań klinicznych jak i udowodnienie skuteczności leczenia. Ogromny problem stanowi często również bardzo wysoki koszt terapii poniesionej przez pacjenta. Wiele z nich nie jest refundowanych, a większość schorzeń rzadkich wymaga stosowania leków przez całe życie [1,4]. 

Choroby rzadkie

Europejska definicja choroby rzadkiej powstała w związku z pracami podejmowanymi przez organy Unii Europejskiej. Ich celem było zapewnienie pacjentom możliwości dostępu do terapii „lekami sierocymi”. Specyfika schorzeń oraz wynikająca z nich niska rentowność terapii, bez dodatkowego programu wsparcia uniemożliwiłaby pacjentom dostęp do tego typu leków. Do chorób rzadkich w 80% zalicza się schorzenia, których podłoże stanowią znane defekty genetyczne. W pozostałych przypadkach etiologia może dotyczyć infekcji wirusowych bądź bakteryjnych, czynników alergicznych i środowiskowych jak również czynników o charakterze degeneracyjnym i związanym z podziałem komórek. Mimo iż większość przypadków chorób rzadkich (ok. 75%) diagnozowanych jest w wieku dziecięcym, to problem ten zaczyna dotyczyć coraz większego odsetka osób w podeszłym wieku. Ma to związek z wydłużeniem życia i zaburzeniami funkcjonowania mechanizmów naprawczych organizmu [1,2,4] (czytaj także: Czym jest autyzm? Czy można go leczyć?).

Dostępność terapii w Polsce i Europie

Szacunkowo w Polsce chorobami rzadkimi dotkniętych jest ok. 2,5-3 milionów osób. Do tej pory Polska była jednym z nielicznych krajów europejskich nieposiadającym dokumentu określającego narodową strategię pomocy osobom cierpiącym na choroby rzadkie. Dodatkowo silny nacisk systemu refundacji na uzyskanie najniższej z możliwych cen leków powoduje opóźnianie decyzji wytwórców o wprowadzeniu leku na polski rynek, a co za tym idzie opóźnianiu dostępności terapii dla polskich pacjentów. Niemcy i Francja, jako dwa kraje europejskie zostały uznane przez zagranicznych klinicystów za państwa, w których dostępność do terapii chorób rzadkich jest najlepsza [1,2,4].

Światowy Dzień Chorób Rzadkich

28 lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Ten wyjątkowy dzień ma na celu zwrócenie uwagi społeczeństwa i rządzących na codzienne troski, z jakimi borykają się chorzy. W tym roku w Polsce ten dzień był szczególnie wyjątkowy z uwagi na oczekiwania względem Planu Chorób Rzadkich mającego wejść niebawem w życie. 1 marca Minister Zdrowia Adam Niedzielski podczas konferencji zaprezentował trzyletni plan (2021-2023) określający zakres diagnostyki, leczenia i opieki nad osobami cierpiącymi na choroby rzadkie.

Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich

Plan Chorób Rzadkich zawiera 40 konkretnych zadań, których realizacja rozłożona zostanie w czasie. Do najważniejszych z nich należy:

• stworzenie ośrodków eksperckich dla poszczególnych chorób rzadkich. Działanie to w znaczny sposób ułatwi pacjentom dotarcie do odpowiednich specjalistów. Tworzenie ośrodków w Polsce opiera się na wzorcach opracowanych przez komitet ekspertów Unii Europejskiej ds. chorób rzadkich z 2011 r. Kryteria te będą zawierały zarówno sposób wyłaniania jak i standardy funkcjonowania poszczególnych ośrodków;
• diagnostyka ze szczególnym naciskiem na diagnostykę genetyczną. Plan określa kwestię zarówno infrastruktury jak i metodyki procesu diagnostycznego;
• poszerzenie dostępu do leczenia z wykorzystaniem nowoczesnych opcji terapeutycznych finansowanych z Funduszu Medycznego; 
• powstanie Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich, mającego na celu poprawę dostępu lekarzy do informacji medycznych;
• stworzenie paszportu dla pacjenta z chorobą rzadką (skrócony opis historii choroby pacjenta);
• dbanie o edukację w celu poszerzenia wiedzy i świadomości dotyczącej chorób rzadkich w społeczeństwie. W tym celu zostanie utworzona specjalna platforma informacyjna zarówno dla lekarzy jak i pacjentów. 

W dalszej kolejności MZ planuje zająć się kwestią zapewnienia rehabilitacji i wsparcia psychologicznego dla chorych na choroby rzadkie [3].