Chroba Alzheimera – co to za schorzenie?

Choroba Alzheimera (ang. Alzheimer’s Disease, AD) to przewlekła i postępująca choroba układu nerwowego, w której następuje stopniowe zwyrodnienie i zanikanie komórek nerwowych głównie w obszarze kory mózgowej. Stanowi ona zewnętrzną warstwę półkul mózgowych i to właśnie w niej znajdują się ośrodki odpowiedzialne za procesy prawidłowego myślenia, planowania, rozwiązywania problemów i podejmowania decyzji u człowieka. [1,2]

Jakie są przyczyny choroby Alzheimera?

Sam mechanizm powstawania choroby Alzheimera jest wciąż niejasny i bardzo złożony. Aktualne badania, wskazują, że za powstawania zmian neurodegeneracyjnych w mózgu są odpowiedzialne prawdopodobnie patologiczne, wewnątrzkomórkowe skupiska nieprawidłowo sfałdowanych białek tau oraz odkładające się blaszki amyloidowe (tzw. blaszek starczych), które powstają w wyniku zalegania substancji białkowej (beta-amyloidu). Zmiany te przeszkadzają komórkom w prawidłowym przewodzeniu impulsów nerwowych. W konsekwencji z czasem neurony ulegają obumarciu, a kora mózgowa kurczy się. Dodatkowo obserwuje się także niedobór niezbędnych neurotransmiterów — związków chemicznych, które są odpowiedzialne za przesyłanie sygnałów pomiędzy komórkami nerwowymi (w szczególności acetylocholiny). [1,3]

Czym się różni choroba Alzheimera od demencji?

Pogorszenie funkcji poznawczych (opisywane jako zaburzenia orientacji, trudności w zapamiętywaniu, ocenianiu, rozumieniu i podejmowaniu decyzji) występuje bardzo często u osób w starszym wieku.  W przypadku znacznego nasilenia wspomnianych zaburzeń, określa się je terminem otępienia lub demencji (łac. de – poza, mens – umysł). Natomiast choroba Alzheimera uważana jest za największą przyczynę otępienia. [4]

Kto może zachorować na chorobę Alzheimera?

Głównym czynnikiem ryzyka wystąpienia otępienia jest zaawansowany wiek. Każdego roku przybywa 4,5 mln pacjentów z objawami demencji, z czego choroba Alzheimera, według wyników badań epidemiologicznych z krajów rozwiniętych, występuje ona u 5% – 7% osób po 65. roku życia. Ze względu na wzrost średniej przeżywalności i starzenie się społeczeństwa szacuje się, że w ciągu najbliższych lat liczba chorych na AD może wzrosnąć nawet trzykrotnie. [5]

Poza zaawansowanym wiekiem choroba Alzheimera częściej dotyka kobiet oraz osób z chorobami współistniejącymi (nadciśnieniem tętniczym, cukrzycą typu 2, niewydolnością serca). Niski poziom aktywności fizycznej oraz izolacja i wycofanie z życia społecznego również zwiększają ryzyko wystąpienia choroby. [6]

Czy Alzheimer jest dziedziczny?

Na podstawie aktualnych badań wiadomo, że ponad 20 genów zwiększa lub zmniejsza ryzyko rozwoju choroby Alzheimera. Ktoś, kto ma rodzica lub rodzeństwo, u którego zdiagnozowano chorobę Alzheimera w wieku powyżej 65 lat, ma nieco wyższe ryzyko zachorowania. Nie oznacza to jednak, że choroba Alzheimera jest w takim wypadku „wyrokiem” i jej wystąpienie jest nieuniknione. Każda osoba może wpłynąć na zmniejszenie ryzyka zachorowania, prowadząc zdrowy i aktywny tryb życia. Jedyny test predyspozycji genetycznych dotyczy bardzo rzadkiej postaci choroby Alzheimera o wczesnym początku, która rozwija się pomiędzy 30 a 65 r.ż. (co stanowi 10% wszystkich chorych). W tym przypadku przyczyną choroby są warianty patogenne w genie PSEN1, w genie APP oraz w genie PSEN2. [6,7,8]

Choroba Alzheimera – objawy. Jak zachowuje się człowiek chory na Alzheimera?

Opisane wcześniej zmiany w obszarze mózgu początkowo powodują łagodne objawy w postaci zaburzeń uwagi czy zapamiętywania nowych informacji. Osoba chora zaczyna np.: zapominać gdzie odłożyła konkretne przedmioty, czy uzyskała już odpowiedź na zadane niedawno pytanie lub nie jest w stanie powtórzyć niedawno usłyszanych informacji. Wspomniane łagodne zaburzenia poznawcze mogą trwać nawet wiele lat bez pogorszenia, co nie oznacza, że takie objawy należy lekceważyć lub sądzić, że choroba Alzheimera nas nie dotyczy. W przypadku wystąpienia powyższych symptomów u siebie czy bliskiej osoby konieczna jej dalsza obserwacja i udanie się na konsultacje do lekarza w celu wykonania odpowiednich badań.

W kolejnych stadiach rozwoju choroby pacjent jest coraz bardziej zagubiony i zdezorientowany. Dochodzi do rozwoju zmian w układzie ruchu (bezcelowe chodzenie, błądzenie, spowolnienie ruchowe), nieprawidłowości równowagi i chodu, zakłóceń snu, upośledzenia funkcji narządów zmysłów, a w późniejszych stadiach rozwoju choroby nawet do znacznych zaburzeń nastroju i zmian osobowości. Chory nie jest w stanie już komunikować się z otaczającymi go osobami, traci poczucie rzeczywistości, kontrolę nad własnym ciałem i nie jest w stanie wykonywać nawet podstawowych czynności, tj.: jeść, korzystać z toalety, ubierać się czy myć, przez co wymaga stałej opieki. [4]

Ile się żyje z chorobą Alzheimera?

Zmiany neurodegeneracyjne w mózgu mogą rozpoczynać się nawet 30 lat przed pierwszymi objawami otępienia. Choroba niestety jest nieuleczalna, ale systematyczne stosowanie leków i zaleceń dotyczących stylu życia pozwala spowolnić nasilenie objawów. Według aktualnych statystyk osoba chorująca na Alzheimera żyje ok. 8 lat, jednak obserwuje się przypadki pacjentów żyjących nawet 20 lat. Długość życia z chorobą jest kwestią bardzo subiektywną i zależy od wielu czynników — stadium choroby, stanu zdrowia chorego, momentu jej rozpoznania oraz stosowanego procesu leczenia. [3]

Jak sprawdzić czy jest się chorym na Alzheimera? Jak wygląda diagnoza?

Diagnozowanie choroby Alzheimera zwykle wymaga przeprowadzenia kompleksowej oceny przez profesjonalistów. Jeśli masz podejrzenia, że Ty lub ktoś z Twojej rodziny może cierpieć na chorobę Alzheimera, ważne jest, aby skonsultować się z lekarzem w celu uzyskania dokładnej diagnozy. Postępowanie diagnostyczne choroby Alzheimera zazwyczaj obejmuje następujące kroki:

1. Wywiad medyczny: Lekarz oceni historię medyczną pacjenta, w tym wszelkie objawy i ich rozwój w czasie. Może również pytać o historię choroby w rodzinie oraz istniejące wcześniej schorzenia.
2. Badanie fizyczne i neurologiczne: Przeprowadzone zostanie dokładne badanie fizykalne, aby ocenić ogólny stan zdrowia i funkcji neurologicznych. Lekarz może sprawdzić odruchy, równowagę, koordynację oraz siłę mięśni.
3. Ocena poznawcza: Wykorzystuje się różne testy poznawcze, aby ocenić pamięć, umiejętności myślenia oraz zdolności do rozwiązywania problemów. Mogą to być testy polegające na przypominaniu informacji, rozwiązywaniu łamigłówek i wykonywaniu instrukcji.
4. Badania dodatkowe: Mogą być przeprowadzone dodatkowe badania w celu wykluczenia innych potencjalnych przyczyn upośledzenia poznawczego, takie jak badania krwi w celu sprawdzenia niedoborów witamin lub funkcji tarczycy, badania obrazowe mózgu (np. rezonans magnetyczny lub tomografia komputerowa) w celu zidentyfikowania ewentualnych zmian strukturalnych w mózgu oraz neuropsychologiczne testy, które pozwalają na szczegółową ocenę zdolności poznawczych.

Jaki jest najskuteczniejszy lek na Alzheimera?

Nie ma jedynego, skutecznego leku na chorobę Alzheimera. Ze względu na złożony, wciąż niejasny, mechanizm rozwoju schorzenia aktualne terapie opierają się na leczeniu objawowym. Oprócz tego stosowane są również inne opcje terapeutyczne (niefarmakologiczne), które również zmniejszają ryzyko szybkiej progresji choroby. Zarówno stosowanie leków jak i innych form terapii (trening pamięci i orientacji przestrzennej, wywoływanie wspomnień, stały kontakt z najbliższymi i dbanie o bezpieczne otoczenie dla chorego) pozwala poprawić funkcje poznawcze. Dzięki temu pacjent będzie mógł przez dłuższy czas wykonywać swobodnie wszystkie czynności niezbędne do codziennego, prawidłowego funkcjonowania oraz opóźni tym samym wystąpienie zaburzeń zachowania.

Leki stosowane w leczeniu Alzheimera przedstawiono poniżej.

Donepezil

Donepezil hamuje działanie enzymu rozkładającego acetylocholinę – kluczowego neuroprzekaźnika biorącego udział w procesie zapamiętywania. Według hipotezy cholinergicznej choroba Alzheimera spowodowana jest przez zbyt małą syntezę acetylocholiny, stąd używane są leki, które pozwolą zachować jej odpowiedni poziom w organizmie. Donepezil stosowany jest w formie tabletek doustnych lub rozpadających się w jamie ustnej w dawkach 5 mg i 10 mg (np.: Donepex, Yasnal, Cogiton, Donepezil Bluefish, Pamigen).

Rywastygmina

Rywastygmina również hamuje rozkład acetycholiny uwalnianej przez komórki nerwowe, tym samym podwyższa jej poziom w organizmie i przyczynia się do zwiększenia przekaźnictwa cholinergicznego. Stosowana w postaci tabletek doustnych lub w formie systemów transdermalnych – plastrów na skórę (np.: Evertas, Exelon).

Memantyna

Działanie memantyny opiera się na poprawie przekaźnictwa glutaminianergicznego (glutaminian pełni ważną rolę w procesach uczenia się i tworzenia śladu pamięciowego), który jest drugim, obok cholinergicznego, mechanizmem istotnym w rozwoju otępienia. Preparaty zawierające w składzie memantynę dostępne są w postaci tabletek doustnych (np.: Biomentin, Nemdatine) lub tabletek rozpadających się w jamie ustnej (Zenmem).

Jakie są nowe leki na Alzheimera?

Wszystkie aktualne opcje leczenia farmakologicznego nie wpływają bezpośrednio na przyczynę choroby Alzheimera, ale na jej objawy, spowalniając tym samym rozwój choroby. Wraz z pojawieniem się hipotezy o bezpośrednim wpływie gromadzących się białek (beta-amyloidu i białek tau) w mózgu na rozwój AD rozpoczęto pracę nad nową opcją terapeutyczną. I tak powstał lek o nazwie Aducanumab (zarejestrowany w USA pod nazwą handlową AduhelmTM i produkowany przez firmę Biogen). Jest on lekiem biologicznym, a dokładniej przeciwciałem monoklonalnym wytworzonym metodami inżynierii genetycznej podawanym w formie wlewów dożylnych. Badania kliniczne wykazały, że lek zmniejsza ilość złogów beta-amyloidu oraz białek tau w mózgu, spowalniając tym samym rozwój otępienia u osób w łagodnym stadium choroby Alzheimera. [9]

Jak wcześnie wykryć chorobę Alzheimera?

Wczesne rozpoznanie choroby Alzheimera jest niestety nadal trudne dla współczesnej medycyny. Wiele innych chorób o podłożu neurodegeneracyjnym może dawać podobne objawy do AD i przez to sama diagnostyka staje się długim i żmudnym procesem. Natomiast zmiany w mózgu mogą pojawiać się nawet wiele lat przed pojawieniem się pierwszych objawów. Pomocnym w diagnozie lub podjęciu decyzji o udaniu się do lekarza może okazać się przeanalizowanie opracowanych przez specjalistów 10 wczesnych oznak i objawów choroby Alzheimera:

1. Zaniki pamięci.
2. Planowanie lub rozwiązywanie problemów staje się dużym wyzwaniem.
3. Wykonywanie kiedyś prostych zadań zaczyna sprawiać więcej trudności.
4. Poczucie dezorientacji i zagubienia, nawet we wcześniej znanych i często odwiedzanych miejscach.
5. Zaburzenia wzrokowo-przestrzenne (trudności w czytaniu, ocenianiu odległości).
6. Problemy w wypowiadaniu się i pisaniu.
7. Odkładanie rzeczy w zupełnie innych miejscach i problemy w ich odnajdywaniu.
8. Podejmowanie decyzji, nawet co do wykonania codziennych czynności, staje się trudnością.
9. Wycofanie się z pracy lub spotkań towarzyskich.
10. Zmiany nastroju i osobowości. [10]

Jak postępować z chorym na Alzheimera?

Zazwyczaj choroba Alzheimera zmusza najbliższe osoby pacjenta do zaopiekowania się nim. To opiekun musi poszerzyć swoją wiedzę o tej chorobie, o jej objawach, a także o metodach pielęgnacyjno-opiekuńczych. Wymagane są trwałe zmiany w dotychczasowym życiu. Opieka nad chorym na Alzheimera powinna przede wszystkim być nastawiona na zapewnienie mu bezpieczeństwa i komfortu. Wówczas warto:

• Zabezpieczyć schody oraz usunąć małe chodniki i dywany, a także przestawić drobne meble, aby nie utrudniały poruszania się pacjenta;
• Zasłonić lustra i obrazy oprawione w szkło, jeśli pacjent reaguje lękiem lub agresją na odbicia w lustrze lub szybie;
• Ostre przedmioty, zapałki i zapalniczki trzymać w zamykanej szufladzie;
• Uniemożliwić pacjentowi dostęp do urządzeń mechanicznych, takich jak mikser czy kosiarka;
• Wszelkie ważne dokumenty, klucze do samochodu, czy rachunki trzymać w miejscu niedostępnym dla chorego;
• Odłączać dopływ gazu i wody wówczas, gdy chory zostaje sam w domu;
• Zamontować w łazience uchwyty, a o ile to możliwe, wannę zastąpić prysznicem;
• W wannie lub pod prysznicem stosować maty przeciwpoślizgowe;
• Trzymać w zamkniętej szafce wszelkie środki czystości, rozpuszczalniki, kleje czy środki owadobójcze, a także leki.

Istnieje również wiele cennych wskazówek, które poza bezpieczeństwem pacjenta, ułatwią mu także samodzielne funkcjonowanie. Warto wspomnieć o:

• Oznaczaniu tras (np. za pomocą strzałek), którymi porusza się chory, np. do łazienki lub do kuchni;
• Używaniu dużego zegara z wyraźnie zaznaczonymi cyframi;
• Wypisywaniu na dużej tablicy czynności, które danego dnia powinien wykonać pacjent.

Jakie są pomocne akcesoria dla chorych na Alzheimera?

W codziennym funkcjonowaniu z pacjentem chorym na Alzheimera mogą pomóc proste akcesoria. Aby oznaczyć najważniejsze miejsca w domu albo wyznaczyć trasę do łazienki lub kuchni, warto stosować zwykłe naklejki w kształcie strzałek, bądź duże strzałki wycięte z papieru przyklejone w widocznym miejscu. Aby zapobiec poślizgnięciu się w łazience podczas mycia, warto stosować proste maty antypoślizgowe. W celu zabezpieczenia chodników, wycieraczek czy małych dywaników, można użyć taśmy dwustronnej. Pomocna może okazać się także duża tablica, na której opiekun może wypisać proste zadania do wykonania dla chorego.

Jednocześnie dobrym pomysłem samych dla pacjentów  z chorobą Alzheimera są dostępne na rynku ćwiczenia pamięci, łamigłówki dla seniorów, a także układanki i puzzle stworzone specjalnie dla tej grupy pacjentów.

Dlaczego chory na Alzheimera chudnie?

Chorzy na Alzheimera często mogą chudnąć z różnych powodów. Jednym z głównych powodów jest niedożywienie, które często towarzyszy tej chorobie. Choroba Alzheimera może prowadzić do utraty apetytu, zaburzeń odżywiania, częstych biegunek, zaparć i zaburzeń wchłaniania substancji odżywczych. W miarę postępu choroby, osoby chore na Alzheimera mogą mieć trudności z utrzymaniem prawidłowej masy ciała ze względu na problemy z pamięcią i zdolnością do samodzielnego jedzenia i przygotowywania posiłków.

Należy zadbać o odpowiednią opiekę i odpowiednie odżywienie osób chorych na Alzheimera, aby zapobiec niedożywieniu i utracie masy ciała. Wiele osób z Alzheimerem wymaga specjalistycznego wsparcia żywieniowego i diety dostosowanej do ich potrzeb.

Na co umierają chorzy na Alzheimera?

Choroba Alzheimera, podobnie jak inne formy otępienia, jest postępującym schorzeniem wpływającym na mózg i prowadzącym do stopniowego pogorszenia funkcji poznawczych. Chociaż samo schorzenie Alzheimera nie jest bezpośrednią przyczyną śmierci, osoby chore na to schorzenie mają większe ryzyko rozwoju powikłań, które mogą przyczynić się do śmierci.

Najczęstsze przyczyny śmierci u osób z chorobą Alzheimera to:

1. Zapalenie płuc spowodowane aspiracją: Trudności w połykaniu mogą skutkować dostawaniem się jedzenia lub płynów do dróg oddechowych zamiast do przełyku, co powoduje zapalenie płuc związanego z aspiracją;
2. Odwodnienie i niedożywienie: Zaawansowane stadium choroby Alzheimera może utrudniać osobom jedzenie i picie, co prowadzi do odwodnienia i niedożywienia;
3. Infekcje: Osoby z chorobą Alzheimera, zwłaszcza na późnym etapie choroby, są bardziej podatne na infekcje, takie jak infekcje dróg moczowych, które mogą prowadzić do powikłań;
4. Współistniejące schorzenia: Osoby z chorobą Alzheimera mogą mieć inne choroby współistniejące, które przyczyniają się do ogólnego pogorszenia zdrowia i śmiertelności.

Gdzie szukać pomocy?

Istnieje wiele stowarzyszeń i fundacji, zajmujących się osobami cierpiącymi na chorobę Alzheimera. Jeśli jesteś świeżo zdiagnozowanym pacjentem, lub ktoś z Twojego bliskiego otoczenia choruję na tę dolegliwość, warto zapoznać się wówczas z ofertą takich stowarzyszeń. Oferują one pomoc na wielu płaszczyznach, nie tylko dla pacjentów, ale także dla ich rodzin. Są one rzetelnym źródłem informacji o trwających naborach do badań klinicznych dotyczących choroby Alzheimera, przedstawiają dostępne metody leczenia, ale również udzielają wskazówek opiekuńczo-pielęgnacyjnych, a także oferują specjalistyczne wsparcie psychologiczne.

Jednym ze stowarzyszeń, zajmujących się pacjentami z chorobą Alzheimera jest Polskie Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Chorobą Alzheimera. Jest to charytatywna i pozarządowa organizacja pożytku publicznego, zrzeszająca od lat rodziny oraz opiekunów chorych. Stowarzyszenie to:

• Prowadzi telefon zaufania 22 622 11 22 w każdy wtorek i czwartek w godz. 15-17;
• Prowadzi dyżury bez konieczności zapisów;
• Organizuje comiesięczne spotkania grup wsparcia;
• Wydaje poradniki dla opiekunów i biuletyny;
• Prowadzi kampanie upowszechniające wiedzę o chorobie Alzheimera, w tym na rzecz opracowania i wdrożenia Polskiego Planu Alzheimerowskiego.