Zespół Marfana – co to za choroba?

Zespół Marfana to choroba mało znana, często nie rozpoznawana na pierwszy rzut oka, choć bardzo charakterystyczna i rzucająca się w oczy. Jest genetyczną wadą tkanki łącznej.

Jakie są przyczyny zespołu Marfana?

Zespół Marfana spowodowany jest mutacją  15 chromosomu i znajdującego się tam genu fibryliny 1 – jednego z elementów tworzących tkankę łączną. Tkanka ta buduje nasz organizm i jest swego rodzaju klejem, który sprawia, że nasze narządy, stawy, mięśnie i naczynia krwionośne prawidłowo spełniają swoją funkcję oraz są odpowiednio chronione. Znanych jest ok. 200 mutacji odpowiadających za występowanie zespołu Marfana, jednak wiele z nich jest nadal nieodkrytych. Dlatego też tak trudne bywa zdiagnozowanie choroby i potwierdzenie jej badaniami genetycznymi, które cały czas są w fazie rozwoju. Mnogość mutacji sprawia też różnorodność objawów występujących u chorych.

Diagnozowanie zespołu Marfana. Jak wygląda w Polsce?

Niestety chociaż statystycznie jedna na 5 tysięcy urodzonych osób ma zespół Marfana, czyli w Polsce jest to ok. 7500 osób, to jednak tylko część z nich ma świadomość choroby i jest zdiagnozowana. Właśnie diagnoza stanowi duży problem w naszym kraju, ale również i na całym świecie. Osoby z zespołem Marfana często nie wyglądają na chore – są zazwyczaj wysokie i bardzo szczupłe – mówi się, że to urodzeni sportowcy, a kobiety uznaje się za modelki z idealną figurą. Mają piękne długie nogi i ręce, palce pianisty, smukłą, pociągłą twarz. Nie bez powodu zespół Marfana nazywa się chorobą pięknych ludzi.

Zbyt dużą męczliwość składa się na karb szybkiego rośnięcia, również problemy z kręgosłupem uzasadnia się tym samym. Osoby takie żyją normalnie, pracują, uprawiają sporty, a o tym, że chorują dowiadują się często na stole operacyjnym, kiedy trafiają do szpitala w trybie nagłym z pękniętym tętniakiem aorty. Jednak nawet w przypadku kiedy pada podejrzenie zespołu Marfana zanim dojdzie do nagłego pogorszenia stanu zdrowia, sam proces diagnozowania czasami trwa w Polsce latami.

Badania genetyczne w kierunku zespołu Marfana nie są refundowane, wykonuje się je często prywatnie, co jest bardzo drogie. Na szczęście coraz częściej można trafić na specjalne programy badawcze, a rozwój badań genetycznych pozwala na diagnozowanie większej ilości chorych a tym samym ich leczenie i profilaktykę niebezpiecznych dla zdrowia i życia zdarzeń medycznych.

Jakie są objawy zespołu Marfana?

Osoby z zespołem Marfana zazwyczaj przejawiają charakterystyczne dla tej choroby cechy zewnętrzne: są wysokie, zwykle ponad przeciętnie wysokie, bardzo szczupłe, mają nieproporcjonalnie długie ręce, nogi oraz palce. Charakterystyczna dla choroby jest również smukła, pociągła twarz.

Osoby chore zmagają się też z szeregiem problemów zdrowotnych w mniejszym lub większym nasileniu, w różnych okresach swojego życia. Pojawiają się u nich: wady wzroku, takie jak podwichnięcia soczewek, odwarstwienie siatkówki, krótkowzroczność, astygmatyzm wymagające zazwyczaj korekcji okularowej lub zabiegów operacyjnych. Mogą występować również kłopoty ortopedyczne – skoliozy kręgosłupa, wiotkość i nadmierna elastyczność stawów, przeprosty, koślawość stóp, kolan, zniekształcenia klatki piersiowej. Chorzy muszą korzystać ze specjalnych ortez, gorsetów oraz operacyjnie korygować niektóre wady.

Tkanka łączna to także serce i płuca i również te narządy chorują w zespole Marfana – zdarzają się problemy z zastawkami serca, zaburzenia rytmu serca, astma, rozedma płuc i różne inne choroby układu oddechowego. Jednak najgroźniejszym objawem zespołu Marfana są pojawiające się w naczyniach krwionośnych tętniaki, szczególnie te występujące na aorcie, głównym i największym naczyniu transportującym krew do całego organizmu.

Ponieważ naczynia krwionośne osób chorych są zbyt elastyczne, poszerzają się pod wpływem przepływu krwi tworząc tętniaki, które niezoperowane we właściwym momencie, mogą pęknąć, doprowadzając do śmierci takiego człowieka. Dlatego tak ważna jest wiedza o chorobie i jak najwcześniej postawiona diagnoza.

Czy można wyleczyć zespół Marfana?

Nie ma leku, który wyleczyłby zespół Marfana, jednak w celu utrzymywania niskiego ciśnienia krwi chorzy stosują często leki z grupy beta-blokerów lub sartanów, a często połączenie obu tych leków. Ważny jest oszczędzający tryb życia, monitorowanie stanu zdrowia i stosowanie różnych procedur medycznych – pozwala to osobom chorym na długie, aktywne i szczęśliwe życie. Konieczna jest stała opieka kardiologiczna, okulistyczna, ortopedyczna, pulmonologiczna i innych specjalistów według potrzeb konkretnego chorego.

Dziedziczenie zespołu Marfana. Czy moje dziecko też będzie chore?

Zespół Marfana jest chorobą genetyczną, dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący. W przypadku kiedy osoba chora planuje potomstwo istnieje 50% ryzyko, że dziecko odziedziczy chorobę po rodzicu. Przyjmuje się, że aż 75% przypadków osób z zespołem Marfana została odziedziczona po przodkach. Pozostałe 25 % to nowo powstałe mutacje, które pojawiły się jako pierwsze przypadki w rodzinie.

Gdzie szukać pomocy?

Pacjenci cierpiący na zespół Marfana mogą korzystać z pomocy z wielu stowarzyszeń i fundacji, zajmujących się właśnie tą jednostką chorobową. Jedną z takich grup jest Stowarzyszenie Marfan Polska.

Stowarzyszenie Marfan Polska istnieje od 1995 roku. Zrzesza osoby chore na zespół Marfana oraz inne uwarunkowane genetycznie zespoły tkanki łącznej. Misją organizacji jest pomoc chorym w ich trudnej drodze diagnozy oraz walki z chorobą rzadką, a także rozpowszechnianie wiedzy o zespole Marfana wśród lekarzy, pacjentów oraz całego społeczeństwa.