Zespół Turnera

Zespół Turnera to choroba genetyczna występująca tylko u dziewczynek spowodowana całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X. Zespół ten występuje u 1/2500 urodzeń żeńskich, a prawie 99% płodów z monosomią chromosomu X ulega samoistnemu poronieniu.

Przyczyną choroby jest mutacja chromosomowa — aberracja chromosomów płciowych. Do mutacji dochodzi na etapie powstawania komórek rozrodczych (komórki jajowej lub plemnika) lub podczas pierwszych podziałów zygoty (komórki powstałej w wyniku zapłodnienia). Czynniki ryzyka wystąpienia zespołu Turnera nie są obecnie znane.

Objawy choroby obejmują charakterystyczne cechy zewnętrzne (szeroka, płetwiasta szyja, szeroko rozstawione oczy, koślawość łokci, szeroko rozstawione brodawki sutkowe, nisko schodzącą linię owłosienia na karku, liczne zmiany barwnikowe na skórze), wolne tempo wzrostu i niski wzrost, nieprawidłowe ukształtowanie narządów rozrodczych (dysgenezja gonad), wrodzone wady serca i układu krążenia (np. koarktacja aorty), obniżenie zdolności wzrokowo-przestrzennych, zaburzenia koncentracji i uwagi, wady układu moczowego, choroby tarczycy, cukrzycę, choroby przewodu pokarmowego, zaburzenia wzroku i słuchu.

Proces diagnostyczny zależy od wieku pacjentki oraz objawów choroby. Diagnostykę można przeprowadzić już w okresie prenatalnym na podstawie badania ultrasonograficznego oraz badania kariotypu płodu. U niemowląt oraz dzieci występują charakterystyczne objawy kliniczne, które są podstawą do wykonania badań genetycznych. Na podstawie wyników badania cytogenetycznego dokonywana jest ostateczna diagnoza choroby.

Leczenie przyczynowe w zespole Turnera jest niemożliwe. Postępowanie terapeutyczne ma tylko charakter leczenia objawowego. Terapia ma na celu wykrycie odpowiednio wcześnie oraz leczenie rozpoznanych zaburzeń związanych z mutacją genetyczną (np. korekcja wad serca, leczenie hormonem wzrostu i hormonami płciowymi). Bardzo istotne jest także wsparcie psychologiczne jednakowo pacjentek oraz ich rodziców. Dodatkowo pacjentki powinny zostać objęte stałą, wielospecjalistyczną opieką lekarską i być poddawane regularnym badaniom profilaktycznym.

Niestety nie ma metod zapobiegania tej chorobie. Wczesne rozpoznanie oraz wdrożenie leczenia objawowego może poprawić znacząco poziom codziennego funkcjonowania, oraz jakość życia pacjentek.