Zespół Downa

Zespół Downa to genetyczne zaburzenie, które występuje w wyniku trisomii chromosomu 21. Charakteryzuje się pewnymi fizycznymi cechami, opóźnieniem umysłowym i często towarzyszącymi schorzeniami. Zespół Downa jest dość częstą chorobą genetyczną.

Przyczyną zespołu Downa jest obecność dodatkowego chromosomu 21. pary. Do aberracji chromosomowej dochodzi podczas nieprawidłowego podziału komórek obejmującego chromosom 21. lub translokacji chromosomowej. Skutkuje to dodatkowym częściowym lub pełnym chromosomem 21. Ta mutacja chromosomowa jest odpowiedzialna za charakterystyczne cechy i problemy rozwojowe pacjentów z zespołem Downa.
Wykryta jest korelacja między starszym wiekiem matki a prawdopodobieństwem urodzenia dziecka z zespołem Downa.

Nieprawidłowości są zmienne w zależności od osobnika i mogą obejmować opóźnienie umysłowe, opóźnienie wzrostu, płaską hipoplastyczną twarz z krótkim nosem, wydatne fałdy naskórkowe, małe, nisko osadzone uszy z wydatnymi małżowinami usznymi, pęknięty i pogrubiony język, wiotkość więzadeł stawowych, dysplazję miednicy, szerokie dłonie i stopy, palce krótkie, poprzeczną bruzdę dłoniową, plamy soczewicowate. Często występują choroby serca, zaburzenia słuchu, zaburzenia endokrynologiczne, zaburzenie układu kostnego oraz zaburzenia wzroku. U pacjentów z zespołem Downa ryzyko wystąpienia białaczki jest szacunkowo 10 do 30 razy większe, a u większości z nich objawy choroby Alzheimera pojawiają się przed 40. rokiem życia.

Rozpoznanie zespołu Downa opiera się na ocenie charakterystycznych objawów oraz badaniach genetycznych (wykonywane jest oznaczenie kariotypu). Diagnoza stawiana jest zwykle zaraz po narodzeniu dziecka. U kobiet w ciąży można wykonać badania prenatalne nieinwazyjne oraz inwazyjne — amniopunkcję i biopsję kosmówki, aby ocenić kariotyp płodu.

Niestety nie ma możliwości leczenia przyczynowego zespołu Downa. Postępowanie terapeutyczne opiera się na leczeniu objawowym. W zależności od stwierdzonych zaburzeń terapia obejmuje np. leczenie chorób serca, zaburzeń endokrynologicznych, zaburzeń wzorku i słuchu. Niekiedy stosowane są także zabiegi chirurgii plastycznej. Ważna jest także odpowiednia dieta. Powinna być bogata w witaminy, antyoksydanty, składniki mineralne, węglowodany złożone, błonnik pokarmowy i kwasy tłuszczowe omega-3. Należy również dbać o aktywność fizyczną i intelektualną oraz częste kontrolne wizyty lekarskie.

Niestety nie ma sposobu, aby zapobiec zespołowi Downa. Przed zajściem w ciąże warto skonsultować się z doradcą genetycznym.