Wrodzona hiperplazja nadnerczy

Wrodzony przerost nadnerczy (WPN) należy do grupy chorób, których przyczynę stanowią zaburzenia genetyczne, prowadzące do nieprawidłowej funkcji nadnerczy. Nadnercza są zaliczane do gruczołów wydzielania wewnętrznego. Produkują hormony, odpowiedzialne za prawidłowe funkcjonowanie organizmu (kortyzol, aldosteron, androgeny). Zlokalizowane są obustronnie, powyżej nerek. Zbudowane są z położonej zewnętrznie kory i wewnętrznego rdzenia.

Wrodzona hiperplazja nadnerczy jest chorobą genetyczną, co oznacza, że jest powodowana przez zmiany (mutacje) w genach. U osób z wrodzonym przerostem nadnerczy nie występują substancje niezbędne do prawidłowego funkcjonowania nadnerczy (enzym, warunkujący przemiany chemiczne – najczęściej jest to 21-hydroksylaza). Prowadzi to do niewystarczającej produkcji hormonów, takich jak:
– kortyzol – odpowiedzialnego za prawidłowe ciśnienie tętnicze, stężenie glukozy oraz odpowiedzialnego za prawidłową reakcję organizmu w sytuacjach stresowych,
– aldosteron – co może prowadzić do obniżenia ciśnienia krwi, a także do zaburzeń elektrolitowych (zmniejszone stężenie sodu i zwiększone stężenie potasu).

W wielu przypadkach rozpoznanie wrodzonego przerostu nadnerczy u noworodków płci żeńskiej ustala się tuż po urodzeniu, z uwagi na nieprawidłowy wygląd zewnętrznych narządów płciowych, przy czym wewnętrzne narządy rozrodcze (macica, jajniki) są prawidłowe.
U noworodków płci męskiej z nieprawidłowości w obrębie narządów płciowych niekiedy obserwuje się powiększone prącie. W późniejszym okresie u chłopców obserwuje się przyspieszone wzrastanie i dojrzewanie.
Jeśli rozpoznania nie ustalono w okresie okołourodzeniowym, można obserwować: niedostateczny przyrost lub utratę masy ciała, odwodnienie, biegunki, częste wymioty, zaburzenia rytmu serca.
U niedostatecznie leczonych starszych dzieci i dorosłych z wrodzonym przerostem nadnerczy obserwuje się:
– wczesny rozwój owłosienia łonowego i pachowego,
– niekiedy przedwczesne dojrzewanie płciowe u chłopców,
– przyspieszone wzrastanie w dzieciństwie, przy czym ostateczny wzrost jest niski,
– nieregularne miesiączki u kobiet,
– niepłodność u kobiet i mężczyzn.

Zazwyczaj, diagnoza opiera się na badaniu krwi, które pozwala zbadać ilość hormonów produkowanych przez nadnercza. Dodatkowo, mogą być przeprowadzone genetyczne testy krwi, które pozwolą znaleźć mutacje genetyczne odpowiedzialne za to zaburzenie.

Leczenie zależy od typu tej choroby, ale głównym celem jest zrównoważenie poziomu hormonów w ciele. Najczęściej lekarz przepisuje leki takie jak hydrokortyzon lub prednizon, które naśladują działanie naturalnych hormonów. Dodatkowo, mogą być przepisane leki zwiększające produkcję soli i wody przez nerki lub hormonów żeńskich. Ważne jest stałe monitorowanie stanu zdrowia i dostosowanie dawek leków do indywidualnych potrzeb pacjenta.

Wrodzona hiperplazja nadnerczy to poważne schorzenie, które jest trudne do zapobiegania, ponieważ rozwija się jeszcze przed narodzinami. Możemy jednak wykryć chorobę wcześnie dzięki badaniom prenatalnym. Po narodzinach, regularne kontrole medyczne i terapia hormonalna mogą pomóc kontrolować objawy. Szczegółowy plan leczenia ustali lekarz.