Talasemia

Talasemia to dziedziczne zaburzenie krwi, które charakteryzuje się zmniejszoną syntezą, jednego z łańcuchów polipeptydowych tworzących hemoglobinę. Przejawia się ilościowymi zaburzeniami syntezy hemoglobiny wywoływanymi przez wrodzony defekt biosyntezy łańcuchów alfa- i beta-globiny. Nazywana jest także niedokrwistością śródziemnomorską z uwagi na główny obszar jej występowania, tj. basen Morza Śródziemnego.

Przyczyną talasemii jest błędne zapisanie w genach informacji na temat budowy hemoglobiny. U jej podłoża leżą zaburzenia w ilości produkowanych poszczególnych typów łańcuchów hemoglobiny. W tej sytuacji jednych łańcuchów jest mniej niż innych. Zachwiana proporcja prowadzi do destabilizacji błony komórkowej. Dodatkowo niesparowane łańcuchy mają tendencję do wytrącania się i niszczenia krwinki, nim opuści ona szpik kostny, w którym jest produkowana. Talasemia jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, co oznacza, że jej występowanie nie jest związane z płcią.

Objawy talasemii mogą obejmować zmęczenie, bladość skóry, osłabienie, zaburzenia wzrostu i powiększenie śledziony.

Diagnostykę talasemii rozpoczyna się od morfologii krwi z rozmazem, w której – poza zmniejszonym stężeniem hemoglobiny (niedokrwistością) – stwierdza się także zmniejszenie rozmiarów krwinek czerwonych (mikrocytoza).

Pod mikroskopem ocenia się wygląd i kształt krwinek, można także wykonać elektroforezę hemoglobiny, która pomoże wykryć nieprawidłową formę barwnika krwi. Ważnym badaniem jest oznaczenie stężenia żelaza we krwi. Dodatkowo można zlecić prześwietlenie kości oraz pobranie fragmentu szpiku kostnego z talerza biodrowego. Ważnym elementem diagnostyki jest wywiad rodzinny.

Leczenie talasemii uzależnione jest od formy i przebiegu choroby. Podstawowa terapia polega na regularnym przetaczaniu zdrowych krwinek czerwonych. Metoda ta ma jednak jedną wadę – regularne przetaczanie krwi zwiększa w organizmie stężenie żelaza, którego nadmiar odkłada się w tkankach, tym samym je uszkadzając. Z tego powodu transfuzjom powinna towarzyszyć terapia chelatująca, która wspomaga wiązanie żelaza we krwi.

Kolejną metodą jest alogeniczny przeszczep szpiku od dawcy spokrewnionego lub niespokrewnionego. Dawca musi posiadać zgodność z biorcą w zakresie antygenów HLA. Kolejna inwazyjna metoda polega na usunięciu śledziony, która niszczy uszkodzone erytrocyty.

Nie istnieją sposoby zapobiegania talasemii. Jedynie można łagodzić objawy choroby i prowadzić zdrowy oraz higieniczny tryb życia.