Stwardnienie zanikowe boczne

Stwardnienie zanikowe boczne (SLA) jest chorobą układu nerwowego, która atakuje komórki nerwowe zwane neuronami w mózgu i rdzeniu kręgowym. Neurony te przekazują komunikaty z mózgu i rdzenia kręgowego do mięśni — tych, które możemy kontrolować, np. w rękach i nogach. Na początku powoduje to łagodne problemy z mięśniami. Niektórzy ludzie zauważają problemy z chodzeniem lub bieganiem, kłopoty z pisaniem, problemy z mową. W końcu traci się siły i nie można się poruszać. Kiedy mięśnie w klatce piersiowej zawodzą, nie można oddychać. Choroba pojawia się zwykle po 50. roku życia, a zgon następuje w ciągu 3 do 6 lat.

Przyczyna sporadycznego SLA nie została dotychczas poznana. Badania wskazują na kombinację czynników genetycznych i środowiskowych. Obecne badania wskazują, że w patomechanizmie choroby bierze udział reakcja zapalna oraz agregacja błędnych białek. U osób cierpiących na postać rodzinną, stanowiąca od 5 do 10% wszystkich przypadków SLA najprawdopodobniej istotną rolę odgrywa mutacja w genie SOD1 kodująca dysmutazę ponadtlenkową 1, która bierze udział w programowanej śmierci (apoptozie) komórek.

SLA jest chorobą górnego i dolnego neuronu ruchowego. Uszkodzenie górnego neuronu wiąże się ze wzrostem napięcia mięśniowego o charakterze spastycznym oraz wygórowaniem odruchów ścięgnistych, natomiast nieprawidłowości w obrębie dolnego neuronu skutkują spadkiem napięcia oraz utratą masy mięśniowej. W obu przypadkach obecny jest niedowład.

Pierwszymi objawami stwardnienia zanikowego bocznego są:
– skurcze i bolesności mięśni,
– przykre wrażenia czuciowe, takie jak drętwienie i mrowienie, niesymetryczne osłabienie mięśni kończyn górnych z zanikiem drobnych -mięśni ręki,
– u niektórych chorych pierwszymi symptomami są problemy z przełykaniem i mową.

Do innych objawów SLA należą:
– szybka męczliwość;
– problemy z chodzeniem, potykanie się;
– skurcze mięśni;
– drżenie kończyn;
– nieadekwatny śmiech i płacz;
– nadmierne ziewanie;
– zaburzenia funkcji poznawczych.

Kluczowe w diagnostyce choroby SLA jest postawienie diagnozy tak szybko, jak to możliwe. Może być to trudne ze względu na brak specyficznego testu, który pozwoliłby na jednoznaczne potwierdzenie występowania choroby. Rozpoznanie stawiane jest za pomocą badania EMG oraz klinicznych objawów uszkodzenia górnego i dolnego neuronu.

W diagnostyce SLA należy wykluczyć inne choroby neurologiczne za pomocą badań neuroobrazowych (MRI głowy i rdzenia kręgowego) i neurofizjologicznych.

Stwardnienie zanikowe boczne na chwilę obecną jest chorobą nieuleczalną.

Jedynym lekiem dostępnym i refundowanym w Polsce jest ryluzol – inhibitor kwasu glutaminianowego, wydłużający życie o około 3 miesiące przy leczeniu 18-miesięcznym.

Nie istnieją metody zapobiegania stwardnieniu zanikowemu bocznemu.