Stwardnienie guzowate

Stwardnienie guzowate (choroba Bourneville’a Epiloia) jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje powstawanie głównie nienowotworowych (łagodnych) guzów w różnych częściach ciała. Guzy te najczęściej dotykają mózgu, skóry, nerek, serca, oczu i płuc. Stwardnienie guzowate jest obecne od urodzenia, chociaż może nie powodować oczywistych problemów od razu. Jest ono powodowane przez zmiany (mutacje) w genach biorących udział w regulacji wzrostu komórek, a mutacje prowadzą do niekontrolowanego wzrostu i powstawania licznych guzów w całym organizmie.

Wystąpienie stwardnienia guzowatego jest uwarunkowane mutacją w obrębie genu TSC1. Gen ten występuje na 9. chromosomie. Do mutacji, która może determinować objawy choroby, może dochodzić także w obrębie genu TSC2 – znajduje się on na chromosomie 16. Mutacja genu TSC2 warunkuje znacznie cięższy przebieg choroby.

Objawy stwardnienia guzowatego charakteryzują się dużą różnorodnością u poszczególnych pacjentów. Choroba ta dotyka głównie skórę oraz ośrodkowy układ nerwowy.

Do symptomów skórnych stwardnienia guzowatego należą:
– znamiona bezbarwne (lokalizujące się najczęściej na tułowiu i kończynach),
– czerwone lub różowe guzki rozwijające się w obrębie twarzy (naczyniakowłókniaki),
– płaskie guzy na czole (włókniaki),
– włókniaki w okolicy paznokci, które zwane są również guzkami Koenena,
– szorstkie zgrubienie skóry pleców w okolicy lędźwiowo-krzyżowej (określane „skórą szagrynową”).

Wśród objawów neurologicznych wymienić możemy:
– napady padaczkowe (występują bardzo często i są oporne na standardowo stosowane leczenie),
– upośledzenie umysłowe,
– zaburzenia zachowania,
– problemy ze snem,
– łagodne guzki korowe w mózgu,
– podwyściółkowe guzki okołokomorowe (ich rozwój może doprowadzić do wodogłowia).

Ze względu na fakt, że każdy pacjent ze stwardnieniem guzowatym może prezentować odmienne objawy na różnym etapie swojego życia, postawienie diagnozy stwardnienia guzowatego jest bardzo często wyzwaniem dla lekarzy.

Obecnie rozpoznanie tej choroby stawiane jest na podstawie objawów, a w przypadkach wątpliwych wykonuje się badania genetyczne. W trakcie diagnostyki niezwykle istotne jest poszukiwanie zmian chorobowych w narządach wewnętrznych, nawet jeśli pacjent nie skarży się na żadne objawy, które mogłyby na to wskazywać. W tym celu wykonuje się szereg badań dodatkowych. Należą do nich m.in.:

– MRI (rezonans magnetyczny) mózgu i jamy brzusznej,
-EEG (elektroencefalogram), czyli badanie określające aktywność mózgu,
– ocena psychiatryczna i psychologiczna,
– TK (tomografia) klatki piersiowej,
– ECHO serca i EKG,
– badanie okulistyczne.

Terapia stwardnienia guzowatego opiera się głównie na łagodzeniu objawów. Jeśli występuje padaczka to zaleca się leki przeciwpadaczkowe, a w ciężkich przypadkach lekarz może zaproponować leczenie chirurgiczne, stymulacje nerwu błędnego oraz dietę ketogenną. W przypadku guzów serca stosuje się czasami leki łagodzące objawy arytmii i niewydolności krążenia, a zmiany skórne można leczyć z zastosowaniem m.in. lasera, chirurgii lub krioterapii.

Nie istnieją metody profilaktyki zachorowania na stwardnienie guzowate.