Niedokrwistość syderoblastyczna

Niedokrwistość syderoblastyczna to grupa zaburzeń krwi charakteryzująca się upośledzoną zdolnością szpiku kostnego do wytwarzania prawidłowych czerwonych krwinek. W tym stanie, żelazo znajdujące się wewnątrz czerwonych krwinek jest nieodpowiednio wykorzystywane do produkcji hemoglobiny, pomimo prawidłowej ilości żelaza. W rezultacie żelazo gromadzi się w czerwonych krwinkach, nadając jądru pierścieniowy wygląd (syderoblast pierścieniowy).

Przyczyny niedokrwistości syderoblastycznej mogą być wrodzone lub nabyte. Wśród przyczyn wrodzonych wyróżnia się mutacje genetyczne, na skutek których dochodzi do błędów w procesie produkcji krwinek czerwonych. Istnieją także zespoły genetyczne, w których niedokrwistość syderoblastyczna jest jednym z objawów. Część tego typu chorób związana jest z zaburzeniami przemiany witaminy B1 (tiaminy).

Nabyte przyczyny niedokrwistości syderoblastycznej obejmują tzw. postacie nabyte klonalne, zaliczane do zespołów mielodysplastycznych, czyli nowotworów układu krwiotwórczego, które charakteryzują się zaburzeniami powstawania krwinek, co daje niedobory poszczególnych elementów krwi.

Inne przyczyny niedokrwistości syderoblastycznej to tzw. przyczyny nabyte odwracalne: działania niepożądane niektórych leków (np. izoniazyd stosowany w leczeniu gruźlicy, cykloseryna, chloramfenikol, linezolid), niedobory miedzi (np. u pacjentów długo żywionych pozajelitowo, w zaburzeniach wchłaniania, niektórych chorobach nerek, po przebytych zabiegach operacyjnych przewodu pokarmowego, na skutek długotrwałego stosowania suplementów diety zawierających cynk), zatrucie ołowiem, alkoholizm (często wraz z niedoborem kwasu foliowego), hipotermia.

Wspólne objawy wszystkich rodzajów niedokrwistości obejmują:
– osłabienie, łatwą męczliwość
– upośledzenie koncentracji i uwagi
– bóle, zawroty głowy
– kołatania serca, duszności
– bladość skóry i błony śluzowej wewnątrz jamy ustnej, spojówek.

Pierwszym i podstawowym badaniem jest morfologia krwi obwodowej. Najczęściej obserwuje się zmniejszenie stężenia hemoglobiny. Nieprawidłowości mogą też dotyczyć objętości krwinki czerwonej (MCV), która w postaciach wrodzonych jest zmniejszona, a w nabytych – zwiększona. Stężenie hemoglobiny w krwince czerwonej (MCH, MCHC) jest zmniejszone. W niektórych postaciach choroby (zwłaszcza nabytych klonalnych) stwierdza się także nieprawidłowości w zakresie krwinek białych i płytek krwi, najczęściej polegające na zmniejszeniu ich liczby.

Leczenie przyczynowe możliwe jest jedynie w wypadku nabytej niedokrwistości syderoblastycznej. W przypadku znanych czynników wywołujących ten rodzaj niedokrwistości konieczne jest ich usunięcie lub leczenie (np. odstawienie leków, leczenie zatrucia cynkiem lub ołowiem).

U chorych z postacią wrodzoną, gdzie leczenie przyczynowe jest niemożliwe ze względu na genetyczne tło choroby, stosuje się witaminę B6 (pirydoksynę) – w przypadku jej skuteczności dochodzi do zwiększenia stężenia hemoglobiny w ciągu kilku tygodni. Ze względu na zwiększoną produkcję krwinek czerwonych należy zwracać również uwagę na możliwy niedobór kwasu foliowego, również koniecznego do prawidłowego rozwoju krwinek. W ciężkich przypadkach niedokrwistości syderoblastycznej niezbędne może być przetaczanie preparatów krwi.

W ramach zapobiegania wystąpieniu tego typu choroby należy unikać leków mogących wywołać niedokrwistość syderoblastyczną, a w razie bezwzględnej konieczności ich stosowania należy regularnie wykonywać morfologię krwi.