Nadpłytkowość samoistna

Nadpłytkowość samoistna jest chorobą nowotworową szpiku kostnego, w trakcie której dochodzi do nadmiernej produkcji płytek krwi, które często pracują nieprawidłowo.

Przyczyna choroby jest nieznana. Uważa się, że w wyniku mutacji w komórce macierzystej szpiku dochodzi do niekontrolowanego (nowotworowego) wytwarzania płytek krwi.

Nadpłytkowość samoistna przez wiele lat może przebiegać bezobjawowo, ale z czasem mogą pojawić się powikłania zakrzepowe lub rzadziej występujące powikłania krwotoczne. Znacznie rzadziej mogą wystąpić krwawienia, zwłaszcza z błon śluzowych i przewodu pokarmowego. U około 10-15% chorych występuje umiarkowane powiększenie śledziony. Objawy ogólne nadpłytkowości samoistnej to: utrata masy ciała, stany podgorączkowe, poty nocne, uporczywy świąd.

Objawy neurologiczne mogą obejmować:
– bóle, zawroty głowy;
– uczucie drętwienia, mrowienia kończyn;
– ból, zaczerwienie, obrzęk, drętwienie palców – erytromelalgia, charakterystyczne jest nasilanie się tych objawów pod wpływem bardzo niskich lub wysokich temperatur;
– zaburzenia mowy;
– napady padaczkowe.

Rozpoznanie ustala się na podstawie badań laboratoryjnych. W razie podejrzenia nadpłytkowości samoistnej na podstawie objawów stwierdzanych w wywiadzie i podczas badania pacjenta lekarz zleca morfologię krwi obwodowej. Jeżeli w morfologii stwierdza się nadpłytkowość, lekarz POZ kieruje pacjenta do hematologa w celu wykonania specjalistycznej diagnostyki.

Badania specjalistyczne obejmują biopsję aspiracyjną szpiku (tzw. punkcja szpiku) i/lub trepanobiopsję szpiku. Nadpłytkowość samoistną rozpoznaje się na podstawie kryteriów diagnostycznych ustanowionych przez Światową Organizację Zdrowia. Obejmują one wyniki biopsji szpiku kostnego, badania molekularne leukocytów krwi obwodowej lub szpiku (obecność mutacji genu JAK2 lub innego markera genetycznego), a także wykluczenie innych chorób nowotworowych układu krwiotwórczego i nadpłytkowości odczynowej.

Wybór sposobu leczenia zależy od występowania czynników ryzyka powikłań zakrzepowo-zatorowych. Ryzyko takich powikłań zwiększa się u osób powyżej 60. roku życia i osób, które wcześniej przebyły incydenty zakrzepowo-zatorowe.

U osób z grupy małego ryzyka (bez powyższych czynników ryzyka) stosuje się tylko kwas acetylosalicylowy (aspiryna) w małej dawce, tzw. kardiologicznej (50–100 mg/d).

U osób z grupy dużego ryzyka (u których występuje ≥1 czynnik ryzyka) stosuje się kwas acetylosalicylowy oraz tzw. leki cytoredukcyjne. Lekiem z wyboru jest hydroksymocznik, a u osób, które nie tolerują tego leku lub nie odpowiadają na niego, stosuje się inne leki (np. anagrelid, interferon alfa).

Obecnie nie ma naukowo potwierdzonych metod profilaktyki zachorowania na nadpłytkowość samoistną.