Mukowiscydoza

Mukowiscydoza (zwłóknienie wielotorbielowate, cystic fibrosis) jest to wrodzone zaburzenie metaboliczne wpływające na gruczoły zewnątrzwydzielnicze, dziedziczone jako cecha autosomalna. Wydzieliny gruczołów zewnątrzwydzielniczych są nieprawidłowe, co skutkuje nadmierną produkcją lepkiego śluzu, który powoduje niedrożność dróg (w tym dróg trzustkowych i żółciowych, jelit i oskrzeli).

Przyczyną choroby jest mutacja w genie CFTR, który koduje białko błonowe będące kanałem dla jonów chlorkowych. Najczęściej występuje mutacja ΔF508 polegająca na delecji trzech nukleotydów, co prowadzi do utraty fenyloalaniny w pozycji 508 białka. Mutacja powoduje zaburzenie pracy komórek wydzielniczych, przez co powstaje gęsty, lepki śluz w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym, a także zwiększona zawartość soli w pocie.

Objawy mukowiscydozy zwykle pojawiają się już w pierwszych godzinach życia, np. u chorych niemowląt występuje problem z wydaleniem pierwszego stolca. Jednak w zależności od przebiegu choroby niektóre osoby mogą nie odczuwać objawów aż do wieku nastoletniego. Objawy są związane głównie z układem oddechowym i pokarmowym. Charakterystyczne oznaki choroby to uporczywy kaszel, duszności, świszczący oddech, gęsty i lepki śluz zalegający w oskrzelach i będący miejscem rozwoju bakterii, powtarzające się infekcje płuc i nawracające zapalenie zatok, zapalenie dróg nosowych, cuchnące i tłuste stolce, słaby przyrost wagi i wzrost, niedrożność jelit, przewlekłe lub ciężkie zaparcia, wypadanie odbytnicy. Do innych objawów zalicza się tzw. słony pot, u kobiet zaburzenia miesiączkowania, a u mężczyzn niepłodność.

Wczesna diagnostyka choroby zwiększa szanse na lepsze rokowania pacjentów. W Polsce u niemowląt w trzeciej dobie życia wykonuje się badanie przesiewowe w kierunku mukowiscydozy. Pobiera się próbkę krwi i oznacza stężenie immunoreaktywnej trypsyny. Dodatkowo można przeprowadzić próbę potową na określenie stężenia chlorków oraz badania genetyczne (analiza genu CFTR).

Mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną. Jej leczenie polega na łagodzeniu objawów ze strony układu oddechowego i pokarmowego. W terapię powinien być zaangażowany zespół specjalistów, aby jak najlepiej poprawić komfort życia pacjentów. W leczeniu wykorzystuje się leki oczyszczające drogi oddechowe, leki rozszerzające oskrzela oraz antybiotyki, które upłynniają wydzielinę, pomagają ją usuwać, a także łagodzą stany zapalne. Istotną rolę w leczeniu odgrywa też fizjoterapia, dzięki której oczyszczane są drogi oddechowe z zalegającej wydzieliny. Dodatkowo trzeba zadbać o odpowiednią wysokokaloryczną dietę, doustną substytucję enzymów trzustki oraz suplementację witamin (zwłaszcza A, D, E, K).

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną i niestety nie można jej zapobiec. Jeśli w historii rodzinnej występują przypadki mukowiscydozy, przed decyzją o posiadaniu potomstwa należy przeprowadzić badania genetyczne. Na podstawie tego testu można ocenić ryzyko urodzenia dziecka z mukowiscydozą.