Mukopolisacharydoza, typ II

Mukopolisacharydoza typu II (zespół Huntera) to wrodzone zaburzenie metabolizmu mukopolisacharydów. Dziedziczona jest w sposób recesywny, sprzężony z płcią. Jest to choroba spowodowana niedoborem enzymu sulfatazy iduronianowej, który jest odpowiedzialny za degradację mukopolisacharydów.

Przyczyną choroby jest mutacja genu IDS znajdującego się na chromosomie X, który koduje enzym 2-sulfatazę iduronianu. Niedobór tego enzymu powoduje zaburzenie metabolizmu mukopolisacharydów i gromadzenie się ich w organizmie. Nagromadzenie dużych ilości tych substancji powoduje trwałe, postępujące uszkodzenia wpływające na wygląd, rozwój umysłowy, funkcjonowanie organów i zdolności fizyczne.

Pierwsze objawy choroby zaczynają się pojawiać około 2-3 roku życia.
Objawy obejmują:
– powiększoną głowę, przerost dziąseł,
– nieprawidłowości w układzie kostnym,
– sztywność stawów,
– zahamowany wzrost,
– powiększoną wątrobę i śledzionę,
– rozdęty brzuch,
– opóźnienie rozwoju umysłowego,
– upośledzenie słuchu,
– zmętnienie rogówki,
– uszkodzenie mięśnia sercowego.
Charakterystyka objawów jest podobna do mukopolisacharydozy typu I, z wyjątkiem wolniejszej progresji przebiegu choroby oraz brakiem lub niewielkim upośledzeniem umysłowym.

Diagnostyka choroby polega na pomiarze poziomu mukopolisacharydów w próbce moczu, pomiarze aktywności enzymu sulfatazy iduronianowej w surowicy, fibroblastach, leukocytach oraz analizie DNA. Można wykonywać również diagnostykę prenatalną z wykorzystaniem amniopunkcji lub pobranie próbki kosmówki.

Terapia mukopolisacharydozy typu 2 polega na leczeniu objawów i powikłań. Leczenie opiera się na enzymatycznej terapii zastępczej. W cotygodniowym wstrzyknięciu dożylnym podaje się brakujący enzym — rekombinowaną sulfatazę iduronianową. W zapobieganiu progresji choroby wykonuje się także przeszczep szpiku kostnego i komórek macierzystych. Dodatkowo leczenie obejmuje zabiegi chirurgiczne np. operację zmniejszenia niedrożności dróg oddechowych, terapię fizyczną i logopedyczną.

Mukopolisacharydoza typu 2 jest chorobą genetyczną. Jeśli w historii rodzinnej występują przypadki choroby, przed decyzją o posiadaniu potomstwa należy przeprowadzić badania genetyczne. Wynik tego testu pozwoli na świadome planowanie ciąży.