Mukopolisacharydoza, typ I

Mukopolisacharydoza typu 1 (Zespół: Hurler, Hurler-Scheiego, Scheiego) to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna dziedziczona  recesywnie. Przyczyną jest zaburzenie metabolizmu mukopolisacharydów związane z niedoborem iduronianu-2-sulfatazy i gromadzenie się mukopolisacharydów w organizmie. Mukopolisacharydoza typu I ma ciężki przebieg. Najczęściej diagnozuje się ją w pierwszym roku życia.

Przyczyną choroby jest mutacja genu IDUA znajdującego się na chromosomie 4, który koduje enzym alfa-L-iduronidazę. Niedobór tego enzymu powoduje zaburzenie metabolizmu mukopolisacharydów i gromadzenie się ich w organizmie.

Chorobę najczęściej diagnozuje się w pierwszym roku życia. Objawy kliniczne mogą się różnić u pacjentów. Choroba charakteryzuje się zaburzeniami psychicznymi, przepukliną brzuszną, utratą słuchu, zmętnieniem rogówki, opóźnieniem wzrastania, obturacyjnymi chorobami dróg oddechowych, chorobami serca oraz powiększeniem wątroby i śledziony. Mukopolisacharydoza typu I ma ciężki przebieg. Charakteryzuje się znacznym opóźnieniem rozwoju umysłowego i otępieniem. Średnia przeżywalność wynosi około 12 lat.

Diagnostyka choroby polega na pomiarze poziomu mukopolisacharydów w próbce moczu, testach enzymatycznych lub analizie DNA. Można wykonywać również diagnostykę prenatalną z wykorzystaniem amniopunkcji i pobierania próbek kosmówki.

Terapia mukopolisacharydozy typu 1 polega na leczeniu powikłań. Leczenie opiera się na enzymatycznej terapii zastępczej. W cotygodniowym wstrzyknięciu dożylnym podaje się rekombinowaną ludzką alfa L- iduronidazę. W zapobieganiu progresji choroby można stosować przeszczep szpiku kostnego. Dodatkowo leczenie obejmuje zabiegi chirurgiczne, terapię fizyczną i logopedyczną, wspomaganie oddychania oraz farmakoterapię bólu i zaburzeń żołądkowo-jelitowych.

Mukopolisacharydoza typu 1 jest chorobą genetyczną i niestety nie można jej zapobiec. Jeśli w historii rodzinnej występują przypadki choroby, przed decyzją o posiadaniu potomstwa należy przeprowadzić badania genetyczne. Wynik tego testu pozwoli na świadome planowanie rodziny.