Hemofilia

Hemofilia to rzadka, dziedziczna choroba krwi, która powoduje zaburzenia krzepnięcia. Istotą choroby jest wrodzony brak lub niedobór czynników krzepnięcia krwi. Jeśli naczynie krwionośne (żyła, tętnica, kapilara) zostanie uszkodzone u zdrowej osoby, elementy krwi, płytki (trombocyty) oraz czynniki krzepnięcia, tworzą skrzep i zapobiegają przedłużonemu krwawieniu. U osób z hemofilią ze względu na brak lub niedobór czynników krzepnięcia tworzenie się skrzepu jest utrudnione, dlatego dochodzi do wydłużenia czasu krwawienia (zewnętrznego, np. z nosa, lub wewnętrznego, np. do stawów). Często objawia się nadmiernym krwawieniem po urazach lub zabiegach.

Hemofilia spowodowana jest dziedzicznymi mutacjami w genach odpowiedzialnych za produkcję czynników krzepnięcia.

Pierwsze objawy hemofilii mogą być widoczne już po urodzeniu, ale najczęściej pojawiają się pod koniec pierwszego roku życia dziecka. Mimo że tego typu niewielkie podskórne wylewy nie stanowią zagrożenia dla zdrowia, pomiędzy 2. a 3. rokiem życia może zacząć dochodzić do krwawień w narządach wewnętrznych, mięśniach, stawach, a nawet w mózgu. Co więcej, uraz, który zapoczątkuje krwotok, nie musi być poważny – zdarza się, że krwawienie pojawia się w następstwie podskoku czy silnego, serdecznego uścisku.

Szczególnie dokuczliwe są wylewy do stawów, które mogą prowadzić do ich znacznego lub całkowitego zniszczenia.

Wśród pozostałych objawów hemofilii wymieniamy:
– przedłużone krwawienia z drobnych skaleczeń, po urazach czy zabiegach stomatologicznych,
– skłonność do powstawania siniaków,
– częste i długotrwałe krwawienia z nosa,
– krwawienia z przewodu pokarmowego,
– krwawienia z dziąseł,
– u kobiet – długie i obfite miesiączki.

Lekarz przeprowadza dokładny wywiad rodzinny w kierunku hemofilii, w tym szczególnie u matki chorego. Może zlecić badania przesiewowe: morfologia krwi obwodowej z liczbą płytek krwi, czas protrombinowy, czas częściowej tromboplastyny po aktywacji (APTT). W razie stwierdzenie nieprawidłowych wyników, mogących wskazywać na hemofilię, lekarz kieruje pacjenta do hematologa w celu wykonania badań specjalistycznych, które obejmują aktywność czynnika VIII, IX i XI, a także badania genetyczne.

Podstawą rozpoznania hemofilii A, B lub C jest stwierdzenie zmniejszonej aktywności odpowiedzialnego za jej wystąpienie czynnika krzepnięcia. Badania genetyczne pozwalają na ujawnienie stanu nosicielstwa hemofilii.

Nie ma leczenia przyczynowego hemofilii. Można stosować tylko leczenie objawowe, polegające na substytucji brakujących czynników krzepnięcia.

Do leków stosowanych w hemofilii można zaliczyć:
– koncentraty czynników krzepnięcia (VIII, IX lub XI);
– desmopresyna stosowana tylko w hemofilii A, najczęściej łagodnej i umiarkowanej;
– leki antyfibrynolityczne stosowane w przypadku krwawień z jamy ustnej lub nosa.

Ze względu na genetyczne podłoże hemofilii nie jest możliwe zapobieganie wystąpieniu choroby w przyszłości.