Dziedziczna hipogammaglobulinemia

Dziedziczna hipogammaglobulinemia to choroba uwarunkowana genetycznie, w której układ odpornościowy jest upośledzony i nie wytwarza immunoglobulin, zwanych przeciwciałami. Białka te rozpoznają i wiążą antygeny, co świadczy o ważnej ich roli w walce z wirusami, bakteriami i innymi czynnikami chorobotwórczymi. Osoby z niedoborem przeciwciał mają słabą odporność na infekcje. Prowadzi to do częstej zachorowalności.

Dziedziczna hipogammaglobulinemia może być spowodowana różnymi mutacjami genetycznymi, takimi jak mutacje w genach kodujących białka odpowiedzialnych za produkcję przeciwciał.

Objawem hipogammaglobulinemii mogą być częste i ciężkie zakażenia. Na niedobór odporności mogą wskazywać także: długotrwałe zapalenie zatok, zapalenie spojówek, zapalenie płuc, zapalenie ucha środkowego, zapalenie stawów. Pierwsze objawy choroby pojawiają się między 6 a 12 miesiącem życia.

Podejrzewając niedobór odporności u pacjenta, lekarz powinien wykonać odpowiednie badania laboratoryjne w celu wykrycia przyczyny. Badania można podzielić na dwie grupy: wstępne i specjalistyczne. Plan oraz zakres wykonywanych badań ustala lekarz na podstawie objawów, jakie prezentuje pacjent.

Do badań wstępnych zalicza się m.in. morfologię krwi obwodowej z oceną liczby i morfologii leukocytów, testy nadwrażliwości typu późnego, stężenie immunoglobulin w surowicy (głównie IgG, IgM, IgA), miano swoistych przeciwciał po wykonaniu szczepień (tężec, błonica).

Do dokładniejszej diagnostyki hipogammaglobulinemii można zastosować metody specjalistyczne, do których zalicza się m.in. ocenę podklas IgG, ocenę liczby limfocytów B oraz subpopulacji limfocytów T, testy z mitogenami, ocenę aktywności enzymów (ADA, PNP), chemiluminescencje, oznaczenie cząstek adhezyjnych.

U pacjentów z dominującym defektem syntezy przeciwciał, u których nie wystąpiły objawy, nie wdraża się leczenia, a w razie ich wystąpienia stosuje się odpowiednią profilaktykę i leczenie zakażeń (w cięższych przypadkach – substytucję immunoglobulin). Stosowanie preparatów immunoglobulin jest przeciwwskazane u chorych z SIgAD (selektywnym niedoborem IgA) – z wyjątkiem nielicznych sytuacji klinicznych (współwystępujący, jawny klinicznie niedobór podklas IgG lub SAD).

Niestety nie można zapobiec dziedzicznej hipogammaglobulinemii, natomiast ważne jest monitorowanie swojego stanu zdrowia. Odpowiednio wczesne rozpoznanie hipogammaglobulinemii oraz zastosowanie odpowiedniej terapii zastępczej immunoglobulinami ma wpływ na przebieg choroby. Późniejsze rozpoznanie hipogammaglobulinemii może spowodować nawracające i ciężkie zakażenia, zaburzenia wchłaniania.