Dystrofia mięśniowa

Dystrofia mięśniowa to grupa chorób, które powodują osłabienie i zanik mięśni. Choroba ma podłoże genetyczne i nasila się z czasem, co oznacza, że mięśnie stają się coraz słabsze.

Dystrofia mięśniowa to choroba genetyczna. Jest spowodowana złym funkcjonowaniem jednego z genów, który jest odpowiedzialny za produkcję białek niezbędnych do prawidłowego działania naszych mięśni. Kiedy ten gen nie działa prawidłowo, mięśnie stopniowo zaczynają słabnąć i tracą swoje normalne funkcje.

Dystrofia mięśniowa powoduje osłabienie i zanik mięśni używanych do poruszania się i wykonywania innych czynności. Objawia się powolną utratą sił mięśniowych, kłopotami z chodzeniem i utrzymaniem równowagi. Może być też odczuwany ból i sztywność mięśni, problemy z połykaniem, trudności z oddychaniem, a w niektórych odmianach choroba dotyczy serca.

Dystrofię mięśniową diagnozuje się na podstawie rozmowy z lekarzem, badania fizycznego oraz wykonania pewnych badań. Lekarz może zlecić badanie krwi, by sprawdzić poziom pewnych enzymów, które mogą wskazywać na problem z mięśniami. Może też zaproponować badanie genetyczne, aby zidentyfikować ewentualne zmiany w genach powodujące dystrofię. Inne testy mogą obejmować badania obrazowe, takie jak rezonans magnetyczny, czy biopsja.

Dystrofia mięśniowa to poważna choroba, której niestety nie da się wyleczyć. Istnieje kilka metod, które pomagają złagodzić objawy i polepszyć jakość życia. Leki, które mogą pomóc to kortykosteroidy — pomagają one wzmocnić mięśnie i mogą spowolnić rozwój choroby. Stosuje się też leki na serce, aby zapobiegać problemom z układem krążenia. Czasem konieczne jest oddychanie przy pomocy maszyny. Rehabilitacja, ćwiczenia fizyczne i żywienie są też ważne. Wszystko to jest dostosowane do konkretnych potrzeb każdej osoby.

Dystrofia mięśniowa to genetyczna choroba, której niestety nie da się zapobiegać. Jeżeli choroba występowała w rodzinie, można rozważyć genetyczne testy diagnostyczne przed decyzją o posiadaniu dziecka. Ważne jest także, aby dzieci z dystrofią mięśniową miały częste kontrole lekarskie oraz prowadziły zdrowy tryb życia z odpowiednim odżywianiem i regularną, umiarkowaną aktywnością fizyczną.