Cystynuria

Cystynuria to wrodzona choroba genetyczna, która charakteryzuje się wydalaniem zwiększonej ilości cystyny (a także określonych innych aminokwasów) z moczem oraz upośledzeniem absorpcji z przewodu pokarmowego.

U podłoża schorzenia leżą mutacje dwóch genów SLC3A1 i SLC7A9. Obydwa kodują podjednostki transporterów aminokwasów dwuzasadowych cysteiny, ornityny, lizyny i argininy w proksymalnych kanalikach nerkowych oraz układzie pokarmowym.

Zarówno cystyna, jak i inne aminokwasy są niemal całkowicie wchłaniane zwrotnie z moczu w kanaliku proksymalnym. Ponieważ substancja jest słabo rozpuszczalna w moczu, w przypadku cystynurii jej wysokie stężenie w moczu ostatecznym prowadzi do powstawania kamieni cystynowych. Zaburzenie transportu aminokwasów w kanalikach nerkowych charakteryzują ich częste nawroty.

Objawy cystynurii występują w każdym wieku, jednak najczęściej ma to miejsce po 20. roku życia. Obserwuje się:

-kolkowe bóle w pojawiające się w charakterystycznej lokalizacji, szczególnie przy wydalaniu złogów cystynowych, co jest związane z kamicą moczową;
-krwiomocz;
-zakażenie dróg moczowych.

Rozpoznanie cystynurii stawia się na podstawie badania fizykalnego, ale opiera się również na stwierdzeniu wydalania cystyny z moczem, badaniu składu chemicznego złogu oraz potwierdzenia obecności charakterystycznych kryształów cystyny w moczu.

Metodą z wyboru, pozwalającą na wykrycie kamieni i kontrolowanie choroby, jest USG nerek. Diagnozę może potwierdzać molekularne badanie genetyczne. Stosowana jest także próba Branda. W badaniu laboratoryjnym moczu poziom wydalanej cysteiny wynosi ponad 300 – 400 mg/L na dzień.

Celem leczenia jest zwiększenie rozpuszczalności cystyny w moczu. Polega na zwiększeniu podaży płynów, również w nocy, u dorosłych do około 4 litrów na dobę, także w nocy. Ponadto stosuje się leki zapewniające alkalizację moczu (odpowiednie pH) oraz inne leki, które tworząc kompleksy z cystyną, zmniejszają ryzyko tworzenia się kamieni.

Pomocne mogą być także napoje alkalizujące, bogate w dwuwęglany i ubogie w sód oraz soki cytrusowe. Optymalne nawodnienia zapobiega nawrotom kamicy cystynowej u co trzeciego chorego.

Zalecana jest również dieta uwzględniająca ograniczenie spożycia soli (do mniej niż 2 g na dobę) i białka, zwłaszcza zawierającego większe ilości cystyny i metioniny. W przypadku braku skuteczności stosowania domowych sposobów wdraża się farmakoterapię.

Prewencja cystynurii opiera się na odpowiednim nawodnieniu i alkalizacji moczu. Redukcja podaży soli (podaż sodu 150 mmol/dobę) obniża sekrecję cystyny do 156 mg/dobę (650 mmol/dobę). Zalecana jest więc redukcja podaży soli do mniej niż 2 g/dobę.

Nawodnienie jest głównym elementem profilaktyki cystynurii. Występuje zwiększona diureza, która zmniejsza koncentrację cystyny w moczu. Stosowanie odpowiedniego nawodnienia zapobiega nawrotom kamicy cystynowej u co 3 chorego.