Choroba Wilsona

Choroba Wilsona to rzadka choroba genetyczna, która polega na nadmiernym gromadzeniu się miedzi w organizmie. Nadmiar tego metalu wchłoniętego z przewodu pokarmowego nie jest wydalany przez wątrobę i gromadzi się w jej komórkach.

Choroba Wilsona jest dziedziczną chorobą genetyczną. Aby ją odziedziczyć, trzeba otrzymać dwa zmutowane geny. Defekt genu powoduje, że miedź nie jest wydalana przez wątrobę i gromadzi się w jej komórkach. Pierwiastek ten kumuluje się w organizmie i toksycznie działa na inne układy.

Objawy tej choroby objawiają się zwykle w okresie dojrzewania. W zależności od dominujących symptomów wyróżnia się następujące postaci kliniczne: zmiany wątrobowe, zmiany neurologiczne, zmiany psychiczne oraz zmiany w innych narządach i układach. Objawy mogą obejmować: zażółcenie skóry i powłok oczu (pierścienie Kaysera-Fleischera), zmęczenie, brak apetytu, niekontrolowane ruchy lub sztywność mięśni, gromadzenie się płynu w nogach lub brzuchu.

W celu zdiagnozowania choroby Wilsona należy zbadać poziom ceruloplazminy w surowicy, stężenia miedzi w surowicy i miąższu wątroby, dobowego wydalania miedzi z moczem. Istotne jest, aby zbadać ewentualną obecność złogów miedzi w rogówce oka w postaci pierścienia Kaysera-Fleischera. W rozpoznaniu ogromną rolę odgrywają również testy genetyczne pod kątem mutacji ATP7B.

Farmakoterapia w leczeniu choroby Wilsona polega na stosowaniu przez pacjenta preparatów usuwających nadmiar miedzi z organizmu. Pierwszy etap terapii ma na celu obniżenie poziomu tego pierwiastka, natomiast drugi utrzymanie jego niskiego stężenia. Leczenie prowadzi się przez całe życie.

Choroba Wilsona to dziedziczna choroba genetyczna, której niestety nie da się zapobiec. Wczesne jej wykrycie pozwala zapobiec powikłaniom oraz zmniejszyć objawy.