Choroba Huntingtona

Choroba Huntingtona (pląsawica Huntingtona) to postępujące dziedziczne zaburzenie neurodegeneracyjne, dziedziczone w sposób autosomalny dominujący. Choroba ma przebieg postępujący, z obniżeniem zdolności umysłowych i rozwojem problemów psychiatrycznych. Początek choroby przypada zwykle na czwartą dekadę życia.

Choroba Huntingtona (pląsawica Huntingtona) ma charakter postępujący i z biegiem czasu prowadzi do powstania nieodwracalnych zmian w mózgu. Jest to schorzenie o podłożu genetycznym, potomstwo chorych jest obciążone zwiększonym ryzykiem zachorowania.

Objawy najczęściej pojawiają się ok. 40 roku życia, ale istnieje także możliwość ich ujawnienia w wieku młodzieńczym. Najbardziej charakterystyczne są ruchy pląsawicze. Mogą także wystąpić takie objawy jak: niezdarność, problemy z utrzymaniem równowagi, trudności w chodzeniu, mówieniu i połykaniu. Pacjenci zmagają się także z zaburzeniami osobowości oraz ogólnym otępieniem. Objawy te mogą być początkowo mylone z chorobą psychiczną.

Podstawą diagnostyki tej choroby jest bardzo szczegółowy wywiad z pacjentem i jego najbliższymi oraz analiza objawów klinicznych. Ważną kwestią jest także stwierdzenie ewentualnych podobnych przypadków w rodzinie. W celu potwierdzenia diagnozy pacjent powinien mieć wykonany rezonans magnetyczny głowy oraz badanie neurologiczne.

Leczenie choroby Huntingtona ma charakter głównie objawowy- farmakoterapia ma na celu zmniejszenie ruchów pląsawiczych (stosuje się np. amantadynę). Pacjent powinien być także poddany stałej rehabilitacji oraz mieć wsparcie psychologa, oraz logopedy. W niektórych przypadkach do leczenia należy włączyć leki przeciwdepresyjne lub neuroleptyki.

Nie ma metody zapobiegającej zachorowaniu- jest to choroba dziedziczona genetycznie. Dużą rolę odgrywa świadomość pacjentów, jeśli w rodzinie w przeszłości występowały przypadki choroby Huntingtona, należy przeprowadzić badania genetyczne, aby ocenić ryzyko wystąpienia tego schorzenia u potomstwa.