Albinizm

Bielactwo (albinizm) to choroba uwarunkowana genetycznie. Przy tym schorzeniu skóra staje się biała z powodu utraty melanocytów (komórek, które nadają skórze kolor). Niedobór melaniny występuje nie tylko w obrębie skóry, ale także włosów oraz oczu. Jest to zaburzenie polegające na występowaniu obszarów plamistej depigmentacji, zwykle w miejscach najbardziej wystawionych na działanie promieni słonecznych, czyli na zewnętrznych stronach kończyn, na twarzy lub szyi. Choroba zwykle zaczyna się przed 40. rokiem życia. 

Bielactwo- albinizm to choroba uwarunkowana genetycznie. Przyczyną jest mutacja w genach kodujących białka odpowiedzialne za produkcję melaniny- dokładnie u osób chorych mamy do czynienia z brakiem enzymu tyrozynazy przekształcającego prekursor melaniny w barwnik melaninę. Choroba jest warunkowa przez allel recesywny.

Charakterystyczne dla osób chorujących na bielactwo jest zmiana pigmentacji włosów, skóry oraz oczu. Prowadzi to do nadwrażliwości na promieniowanie UV, co w konsekwencji prowadzi do powstania licznych stanów zapalnych, zrogowaceń i pęcherzy na skórze. Oczy albinosów są bardzo wrażliwe na światło- występuje światłowstręt oraz oczopląs.

Diagnoza jest stawiana na podstawie obserwacji objawów klinicznych- zmian depigmentacyjnych. Bardzo często pacjent kierowany jest na badania genetyczne- celem potwierdzenia schorzenia.

Albinizm to choroba nieuleczalna. Leczenie tego schorzenia polega na codziennej pielęgnacji, stosowaniu kremów z filtrem przeciwsłonecznym, co pomaga chronić skórę przed stanami zapalnymi. Bardzo ważną kwestią jest także regularne leczenie i kontrole okulistyczne oraz dermatologiczne- wykonywanie dermatoskopii w celu profilaktyki nowotworu skóry.

Nie ma możliwości zapobiegania albinizmowi- jest to schorzenie uwarunkowane genetycznie. Jeśli rodzice planujący potomstwo mają określone profile genetyczne, można w łatwy sposób ocenić prawdopodobieństwo narodzin dziecka z albinizmem.