Co to jest choroba Huntingtona?

Choroba Huntingtona polega na mutacji dziedziczonej genetycznie, która powoduje gromadzenie się w neuronach nieprawidłowego białka, tak zwanej huntingtyny, którą produkuje nasz organizm. Takie nagromadzenie prowadzi do obumierania neuronów. Takie uszkodzenia w mózgu prowadzą do występowania następujących, charakterystycznych dla choroby objawów, takich jak:

• ruchy pląsawicze, stąd też chorobę tą nazywamy pląsawicą Huntingtona.

Do zaburzeń ruchu należą mimowolne ruchy mięśni. Często związane są z utrudnionym poruszaniem się. Pląsy powodują problemy w wymawianiu słów, często osoby chore nie mogą utrzymać wysuniętego języka z ust. Innym charakterystycznym objawem jest utrzymywanie stałego uścisku dłoni oraz zaburzenia w ruchu gałek ocznych. 

• zaburzenia psychiczne, które obejmują zaburzenia osobowości, drażliwość, labilność emocjonalną. Często można zaobserwować zachowania agresywne,
• postępujące otępienie,
• depresja [1].

Choroba Huntingtona — dziedziczenie. Czy jest możliwe?

Choroba Huntingtona jest chorobą dziedziczną. Ze względu na to, że objawy mogą pojawić się dopiero w późnych etapach życia, czasami dochodzi do tego, że większość rodziny potrzebuje specjalistycznej opieki lekarskiej i psychologicznej. Szanse na odziedziczenie pląsawicy po rodzicu wynoszą 50% i nie są zależne od płci [1]. 

Pląsawica Huntingtona — ile się żyje z tą chorobą?

Większość zachorowań pojawia się między 40, a 60 rokiem życia. Zdarzają się również wczesne zachorowania (okolice 20 roku życia), jednak są one znacznie rzadsze. Choroba Huntingtona jest nieuleczalna i ma charakter postępujący. Najczęściej od momentu diagnozy chory żyje około 20-30 lat [1,2].

Choroba Huntingtona — jak wygląda leczenie?

Im wcześniejsze rozpoznanie, tym skuteczniejsze leczenie. W diagnostyce najbardziej istotna jest historia rodzinna i fakt, że objawy psychiczne pojawiają się dużo wcześniej od fizycznych. Niestety do tej pory brakuje leków mogących skutecznie wyeliminować przyczynę choroby, czyli mutacje genowe. Warto znaleźć lekarza, który zajmuje się holistycznym podejściem do choroby Huntingtona. Jeśli chodzi o zaburzenia psychiczne, to leczenie opiera się na indywidualnych objawach pacjenta. W leczeniu zaburzeń ruchowych stosujemy:

Leki regulujące poziom dopaminy

Blokada dopaminy prowadzi do zmniejszenia jej stężenia w zakończeniach nerwowych i szczelinie synaptycznej. Tym samym dochodzi do mniejszego pobudzenia nerwowego i zmniejszenia nasilenia pląsawicy. Do leków o tym mechanizmie działania zaliczamy tetrabenazynę (Tetmodis). Inne leki wpływające na poziom dopaminy, stosowane w chorobie Huntingtona to riluzol (Riluzol PMCS) oraz amantadyna (Viregyt K) [1,3,4,5]. 

Nowe leki na pląsawicę Huntingtona

Firma Roche prowadzi obiecujące badania nad nowym lekiem skierowanym na walkę z chorobą Huntingtona. Lek nosi nazwę tominersen. Ma za zadanie blokowanie naszego organizmu przed produkcją wadliwego białka, które gromadzi się i powoduje obumieranie neuronów. Jest to pojedyncza nić DNA, która blokuje nasze wadliwe mRNA przed wysłaniem sygnału o produkcji białka. Na razie jest w fazie badań klinicznych, aczkolwiek jeśli wejdzie na rynek, może stanowić ratunek dla osób z pląsawicą [6].