Czym jest zespół Turnera?

Zespół Turnera jest schorzeniem wywołanym przez aberrację chromosomową. Nasze informacje genetyczne zapisane są na chromosomach, które tworzą 23 pary. Ostatnią z nich stanowią chromosomy płciowe. U kobiet to dwa chromosomy X, a u mężczyzn X oraz Y. W zespole Turnera dochodzi do częściowego, lub całkowitego braku jednego z dwóch chromosomów X. To tłumaczy, dlaczego zespół ten występuje jedynie u dziewczynek, a nigdy u chłopców [1].

Jakie są objawy zespołu Turnera?

Ze względu na to, że o zespole Turnera mówimy w przypadku częściowej i całkowitej nieobecności chromosomu, objawy występujące u chorych mogą być również różne. Najbardziej charakterystyczny jest wygląd chorych. Niestety oprócz tego zespół Turnera niesie za sobą ryzyko pojawienia się wad kardiologicznych, okulistycznych, endokrynologicznych i układu moczowego. Często chore posiadają znaczny niedosłuch, co w połączeniu z wadami okulistycznymi znacznie utrudnia codzienne funkcjonowanie. Zaburzony rozwój płciowy prowadzi w większości przypadków do bezpłodności [1].

Zespół Turnera — jak wyglądają pacjenci z tą chorobą?

Osoby chorujące na zespół Turnera charakteryzują się specyficznym wyglądem. U niemal wszystkich osób występuje niski wzrost. Dodatkowo można zaobserwować krótką szyję i szeroką klatkę piersiową. U dziewczynek dochodzi do zaburzeń w rozwoju płciowym, co objawia się brakiem rozwiniętego gruczołu piersiowego, czy owłosienia łonowego [1].

Dziedziczenie zespołu Turnera — czy jest możliwe?

Na dzisiejszym etapie wiedzy nie ma jednoznacznej odpowiedzi na pytanie, jakie są czynniki ryzyka, skąd się bierze zespół Turnera. Zdecydowana większość chorych dziewczynek jest całkowicie bezpłodna, w związku z tym dziedziczenie choroby jest bardzo rzadko spotykane. Jednak faktem jest, że u córek osoby chorej na zespół Turnera jest ryzyko odziedziczenia zmienionego chorobowo chromosomu [1].

Zespół Turnera — długość życia

Długość życia dziewczynek z zespołem Turnera zależy od powikłań występujących w organizmie. Zdarza się, że dziewczynki takie w ogóle się nie rodzą, a ciąże ulegają poronieniu samoistnie. Występowanie tego typu aberracji niesie za sobą ryzyko wystąpienia licznych chorób, w przypadku chorób kardiologicznych, może dochodzić do rozwarstwienia aorty, które często prowadzą do śmierci. W przypadku braku tylko części chromosomu X oraz podjęcia leczenia na bardzo wczesnym etapie, szanse na długie życie chorej są bardzo wysokie [1].

Jak rozpoznaje się zespół Turnera?

100% pewność obecności zespołu Turnera mogą potwierdzić jedynie badania genetyczne. Można je przeprowadzić już w okresie ciąży w wyniku inwazyjnych badań, jednak w praktyce decyzja o wykonaniu tego typu badań pada dopiero po stwierdzeniu nieprawidłowości w USG czy badaniach krwi matki. W każdej fazie rozwoju dziewczynki wykazują pewne cechy charakterystyczne dla choroby, dzięki czemu lekarze są w stanie szybko wykryć występowanie zaburzeń i skierować na odpowiednie badania [1].

Jak leczyć zespół Turnera?

Obecnie nie ma możliwości całkowitego wyleczenia zespołu Turnera. Niemniej jednak wczesna diagnoza pozwala na zastosowanie terapii, która wydłuży życie oraz pozwoli na lepszy komfort życia. Podstawą terapii jest podawanie hormonu wzrostu i hormonów płciowych. Wspomaga to rozwój dziecka, zapewniając wsparcie hormonalne, które jest deficytowe u chorych na zespół Turnera. Kolejno dziewczynki są poddawane badaniom u licznych specjalistów i w zależności od występujących zaburzeń podejmowanie jest odpowiednie leczenie.

Zespół Turnera wiąże się z wizytami lekarskimi niemal przez całe życie [1].