Zespoły mielodysplastyczne

Zespoły mielodysplastyczne to grupa zaburzeń spowodowanych przez komórki krwi, które są źle uformowane lub nie działają prawidłowo. Zespoły mielodysplastyczne wynikają z nieprawidłowości w szpiku kostnym, gdzie wytwarzane są komórki krwi. Niekiedy mogą przemieniać się w ostrą białaczkę szpikową.

Przyczyną zespołów mielodysplastycznych jest mutacja w komórkach krwiotwórczych szpiku kostnego. Z uszkodzonej pod wpływem różnych czynników komórki macierzystej nadal powstają i dojrzewają nowe krwinki, jednak różnią się one od zdrowych kształtem, wielkością i nie przechodzą do krwi obwodowej. Przyczynami uszkodzenia komórek szpiku mogą być chemioterapia, promieniowanie lub działanie toksycznych substancji chemicznych, takich jak benzen, toluen, ksylen, herbicydy, farby do włosów, dym tytoniowy oraz rzadko wrodzone zaburzenia genetyczne.

Osoby z zespołami mielodysplastycznymi mogą początkowo nie odczuwać oznak i objawów. Z czasem zespoły mielodysplastyczne mogą powodować: zmęczenie, duszność, nietypową bladość, która występuje z powodu niskiej liczby czerwonych krwinek (niedokrwistość), łatwe lub nietypowe siniaki, lub krwawienia, które występują z powodu małej liczby płytek krwi (trombocytopenia), czerwone plamki wielkości szpilki tuż pod skórą, które są spowodowane krwawieniem (wybroczyny), częste zakażenia, które występują z powodu małej liczby białych krwinek (leukopenia).

Diagnostyka zespołu jednostek chorobowych rozpoczyna się przede wszystkim od badań morfologicznych krwi obwodowej. Oceniana jest ilość i wygląd elementów morfotycznych krwi. Kolejne procedury obejmują biopsję szpiku kostnego — biopsję aspiracyjną szpiku lub trepanobiopsję szpiku. Inne badania to: badania genetyczne, badanie poziomu witaminy B12, kwasu foliowego, endogennej erytropoetyny.

Wybór metody leczenia zależy od przebiegu choroby i ogólnego stanu zdrowia pacjenta. Leczenie ma najczęściej na celu spowolnienie rozwoju choroby, zmniejszenie objawów i zapobieganie powikłaniom. W terapii wykorzystuje się leczenie farmakologiczne — preparaty erytropoetyny, leki demetylujące (azacytydyna), leki immunosupresyjne oraz chemioterapię, transfuzje krwi. W niektórych sytuacjach może być zalecany przeszczep szpiku kostnego, znany również jako przeszczep komórek macierzystych.

Niestety nie ma możliwości zapobiegania chorobie. Warto unikać czynników ryzyka takich jak promieniowanie, niektóre substancje chemiczne.