Zespół Draveta

Zespół Draveta to rzadka choroba genetyczna, którą charakteryzują poważne i częste ataki epilepsji, zazwyczaj zaczynające się w pierwszym roku życia. Może powodować problemy z rozwojem umysłowym i ruchowym.

Zespół Draveta to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na sposób funkcjonowania naszego mózgu. U osób z Zespołem Draveta gen o nazwie SCN1A, który jest odpowiedzialny za regulację pewnych cząstek, umożliwiających przekazywanie informacji między komórkami nerwowymi, nie działa prawidłowo.

Objawy zespołu Draveta zaczynają się zazwyczaj w pierwszym roku życia. Początkowo są to drgawki, które pojawiają się podczas gorączki. W miarę wieku te napady stają się częstsze i dłuższe, mogą występować nawet bez gorączki. Dziecko może mieć problem z nauką i rozwijać się wolniej. Inne objawy to problemy z chodzeniem, zachowaniem i snem.

Zespół Draveta to choroba genetyczna, która powoduje ciężkie ataki epilepsji u małych dzieci. Diagnozowany jest na podstawie objawów, które obejmują napady drgawek częściej niż raz na miesiąc, zwykle pojawiają się w ciągu pierwszego roku życia. W przypadku podejrzenia choroby wykonywane jest badanie genetyczne krwi, aby sprawdzić, czy jest mutacja w pewnym genie.

Zespół Draveta jest rzadkim, ale poważnym schorzeniem neurologicznym. Leczenie polega głównie na kontrolowaniu napadów padaczkowych za pomocą leków. Stosuje się specjalistyczne leki antyepileptyczne, nazywane zwykle „środkami przeciwpadaczkowymi”. Nadają one mózgowi sygnały, które pomagają zablokować lub zmniejszyć napady. Nowym podejściem jest terapia kannabinoidami, takimi jak Epidiolex, medykament zawierający czyste CBD. Lekarz dostosowuje leki indywidualnie do pacjenta.

Zespół Draveta to genetyczna choroba, więc niestety nie da się jej zapobiegać.