Zaburzenia przemiany puryn i pirymidyn to rzadkie schorzenia, które mogą objawiać się na różne sposoby. Pacjenci mogą odczuwać niewyjaśnione skurcze mięśni, problemy z pamięcią, ból brzucha, wymioty, żółtaczkę (żółte oczy i skórę) oraz kłopoty z kontrolą ruchów. Mogą też wystąpić problemy z sercem, wzrostem i rozwojem oraz trudności z nauką. Ważne jest, aby zgłosić te objawy lekarzowi.