Trombofilia pierwotna

Trombofilia, czyli nadkrzepliwość, to skłonność do tworzenia się zakrzepów w naczyniach krwionośnych. Jest to stan zagrażający życiu, ponieważ skrzepy mogą przemieszczać się z prądem krwi do wielu narządów, doprowadzając np. do zatorowości płucnej, udaru mózgu czy zawału serca. Tromobofilia może przyczynić się także do poronienia.

Najczęstszą przyczyną wrodzonej trombofilii (dziedzicznej choroby zakrzepowo-zatorowej) jest mutacja genu czynnika V krzepnięcia, tzw. obecność czynnika V Leiden. Częstość występowania mutacji typu Leiden w genie czynnika V w populacji polskiej szacuje się na 5 procent.

Inne przyczyny wrodzonej niekrzepliwości to mutacja genu protrombiny 20210A lub niedobór jednego z trzech białek, które zapobiegają krzepnięciu: białka C, białka S i antytrombiny III.

Trombofilia wrodzona jest dziedziczona głównie w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że geny dziedziczą się niezależnie od płci — zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą być nosicielami genu z mutacją. Ponadto wystarczy przekazanie tylko jednej kopii genu, decydującego o wystąpieniu schorzenia, aby pojawiły się objawy choroby.

Objawy trombofilii wynikają wystąpienia zakrzepów w naczyniach żylnych. Należą do nich:
– w przypadku zakrzepicy w obrębie naczyń kończyn (zakrzepica żył głębokich): bóle łydek podczas chodzenia, obrzęk, tkliwość, ocieplenie, poszerzenie żył na powierzchni kończyny, które utrzymuje się po jej uniesieniu;
– zatorowość płucna: duszność, ból w klatce piersiowej, kaszel, zasłabnięcie, czasami krwioplucie;
– zakrzepica naczyń żylnych mózgu: bóle głowy, nudności, wymioty, zaburzenia widzenia, niedowłady kończyn, drgawki, zaburzenia świadomości;
– poronienia i inne komplikacje położnicze.

W przypadku wystąpienia objawów sugerujących istnienie nadkrzepliwości niezbędne jest wykonanie specjalistycznych badań, w tym:
– badań genetycznych w celu potwierdzenia lub wykluczenia obecności mutacji, które są powodem wymienionych zaburzeń (badanie takie wykonywane jest z próbki krwi pobranej po uzyskaniu zgody pacjenta na wykonanie tego typu testów);
– badań stężeń poszczególnych czynników wpływających na utrzymanie płynności krwi;
– badania krwi wykrywające obecność tzw. antykoagulantu toczniowego lub przeciwciał charakterystycznych dla zespołu antyfosfolipidowego.

Leczenie trombofilii nabytej polega na opanowaniu choroby podstawowej. W przypadku trombofilii wrodzonej nie ma możliwości leczenia choroby. W obu rodzajach trombofilii konieczne jest leczenie objawowe, obejmujące m.in.:
– stosowanie leków przeciwkrzepliwych, najczęściej głównie heparyny;
– w przypadku zakrzepicy kończyn dolnych wspomaganie terapii obejmuje również stosowanie stopniowanego ucisku (najczęściej podkolanówki, rajstopy o różnych stopniach uciskania kończyny, co powoduje usprawnienie przepływu krwi), możliwe jest również stosowanie specjalnych mankietów pneumatycznych uciskających kończynę;
– w celu zapobiegania poważnym postaciom choroby, np. zatorowości płucnej, możliwe jest również założenie specjalnego filtru w żyle głównej dolnej, największej żyle doprowadzającej krew do serca, ale obecnie jest to rozwiązanie rzadko stosowane.

Trombofilia (z wyjątkiem APS) u osób bez epizodu zakrzepicy nie wymaga żadnej profilaktyki. Przede wszystkim taka profilaktyka jest zalecana u osób z niedoborem antytrombiny, u osób z homozygotyczną postacią czynnika V Leiden oraz u osób z zespołem antyfosfolipidowym — u tych pacjentów profilaktyka jest zalecana już po pierwszym epizodzie zakrzepowo-zatorowym. Po drugim epizodzie zakrzepowo-zatorowym profilaktyka jest zalecana, gdy współistnieją dwie różne przyczyny trombofilii.