Rybia łuska

Rybia łuska (ichtioza pospolita) jest dziedzicznym zaburzeniem skóry, w którym martwe komórki skóry gromadzą się w postaci grubych, suchych łusek na powierzchni skóry. Zmiany skórne w tej chorobie mogą być obecne od urodzenia, ale zazwyczaj pojawiają się po raz pierwszy we wczesnym dzieciństwie. Ichtioza pospolita jest powszechnie powodowana przez mutację genetyczną, która jest dziedziczona od jednego lub obojga rodziców.

Schorzenie to może być dziedziczone lub występować jako następstwo mutacji chromosomów. Niektóre przypadki choroby to schorzenie nabyte. Większość przypadków choroby ma swoje źródło w zaburzeniach sfery genetyki. Najważniejszą przyczyną jest obecność w materiale genetycznym jednego lub dwóch wadliwych alleli danego genu. W różnych odmianach choroby mutacje dotyczą innych genów. Należą do nich białka budujące komórki naskórka albo białka, na bazie których powstają enzymy. U nosiciela wadliwego genu choroba może się rozwinąć lub nie. Zależne to jest od sposobu dziedziczenia danej odmiany rybiej łuski.

Jeśli za ichtiozę nie są odpowiedzialne nieprawidłowości genetyczne, mówi się o ichtiozie nabytej. Zwykle jest ona związana z innymi chorobami, takimi jak rak, choroby tarczycy lub AIDS.

W zależności od odmiany rybiej łuski zmiany skórne będą przybierały różnorodną postać. Widoczna będzie różnica w nasileniu, rozmieszczeniu i momencie pojawienia się objawów. Ogólnie można przyjąć, że chorobę tę charakteryzują mnogie, nawarstwione płaty, które przybierają wielkość od kilku milimetrów do kilku centymetrów. Płaty przybierają kolor żółty lub brązowy i zachodzą na siebie dachówkowato. Zmiany skórne tworzą zrogowaciałe komórki warstw naskórka. Występują zazwyczaj w obrębie klatki piersiowej, pleców, kończyn, na dłoniach i stopach. Na twarzy występują tylko w niektórych odmianach rybiej łuski. W odmianie dziedzicznej sprzężonej z płcią występuje rogowacenie mieszkowe.

Rozpoznanie rybiej łuski ustala się na podstawie obrazu klinicznego potwierdzonego odpowiednimi badaniami molekularnymi. Nowe techniki molekularne umożliwiają w wielu przypadkach identyfikację genów warunkujących powstanie zaburzeń.

Leczenie we wszystkich odmianach łuski jest wyłącznie objawowe i polega na regularnym pielęgnowaniu, nawadnianiu i natłuszczaniu skóry oraz na stosowaniu zewnętrznych leków keratolitycznych. W przypadku rybiej łuski zwykłej możliwa jest samoistna poprawa w okresie letnim. W leczeniu ogólnym wykorzystywane są retinoidy po wykluczeniu przeciwwskazań do ich włączenia.

Ze względu na genetyczną etiologię rybiej łuski (nieprawidłowości w obrębie chromosomów czy genów), prawdopodobieństwo pojawienia się nowych zmian jest trudne do przewidzenia.