Rdzeniowy zanik mięśni

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to choroba genetyczna, która powoduje stopniowe osłabienie i zanik mięśni. Objawy mogą się różnić, od łagodnych do ciężkich. Istnieją cztery główne typy choroby:
Typ 1- rozwija się u dzieci poniżej 6. miesiąca życia i jest najcięższym typem.
Typ 2- pojawia się u dzieci w wieku od 7 do 18 miesięcy i jest mniej dotkliwy niż typ 1.
Typ 3- rozwija się po 18. miesiącu życia i jest najmniej dotkliwym typem choroby u dzieci.
Typ 4- dotyka dorosłych i zwykle powoduje jedynie łagodne problemy.

Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą o podłożu genetycznym. Oznacza to, że jest spowodowana uszkodzeniem konkretnego genu. Dziedziczona jest autosomalnie recesywnie. W przebiegu choroby obumierają komórki nerwowe, za pośrednictwem których sygnały są przekazywane do mięśni. Skutkuje to zanikaniem mięśni.

Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą, która powoduje osłabienie mięśni. Objawy mogą zaczynać się od słabości w nogach, problemów z chodzeniem i utratą równowagi. Można również doświadczyć problemów z połykaniem, trudnościami z mówieniem oraz zmęczenia. W niektórych przypadkach mogą wystąpić problemy z oddychaniem.

Rdzeniowy zanik mięśni diagnozuje się przez badania genetyczne, które polegają na analizie próbki krwi w poszukiwaniu specyficznego zmienionego genu. Lekarz może też zlecić badanie EMG, które sprawdza, jak działają mięśnie i nerwy.

W leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni bardzo istotne jest wczesne wykrycie choroby, zanim dojdzie do nieodwracalnego zaniku motoneuronów rdzenia kręgowego. Stosowane leki, które działają przyczynowo to: nusinersen, onasemnogen abeparwowek i rysdyplam. Działają one poprzez zwiększanie ilości białka SMN.

Rdzeniowy zanik mięśni jest genetyczną chorobą, więc nie możemy jej zapobiec. Istnieją jednak metody pozwalające na wczesne wykrycie choroby jeszcze przed narodzeniem, jak badania prenatalne. Wczesne rozpoznanie i rozpoczęcie leczenia daje nadzieję na poprawienie jakości i wydłużenie życia pacjentów.