Przewlekła białaczka szpikowa

Przewlekła białaczka szpikowa jest rzadkim rodzajem raka szpiku kostnego — gąbczastej tkanki wewnątrz kości, w której powstają komórki krwi. Jest spowodowana zmianą genetyczną (mutacją) w komórkach macierzystych wytwarzanych przez szpik kostny. Choroba ta powoduje zwiększoną liczbę białych krwinek we krwi.

Czynnikiem powodującym rozwój przewlekłej białaczki szpikowej jest mutacja w obrębie materiału genetycznego komórki macierzystej szpiku. Nieprawidłowość ta polega na wymianie fragmentów DNA między chromosomami 9. i 22. W efekcie tej mutacji, zwanej translokacją, dochodzi do powstania tzw. genu fuzyjnego BRC-ABL1, który łączy dwa geny, prawidłowo występujące oddzielnie – na dwóch różnych chromosomach (9. i 22.).
Na podłożu nieprawidłowego genu powstaje patologiczne białko, które powoduje nadmierne namnażanie się komórek macierzystych szpiku. Charakterystyczną cechą przewlekłej białaczki szpikowej (choć mogącą występować także w ostrej białaczce limfoblastycznej, rzadziej – w ostrej białaczce szpikowej) jest występujący u ok. 95% chorych chromosom Philadelphia – nieprawidłowy chromosom 22. zawierający gen fuzyjny BRC-ABL1.

Objawy przewlekłej białaczki szpikowej mogą być związane ze zwiększoną liczbą białych krwinek, czyli leukocytozą i występują, kiedy liczba krwinek białych przekracza 200 000–300 000/µl (dotyczy to około 10% chorych). Należą do nich:
– utrata masy ciała związana z przyspieszonym metabolizmem;
– zaburzenia czynności ośrodkowego układu nerwowego (zaburzenia świadomości);
– zaburzenia widzenia;
– ból głowy;
– objawy niedotlenienia (hipoksemii) związane z zaburzeniami przepływu krwi w naczyniach płucnych;
– bolesny wzwód prącia (priapizm) – może być pierwszym objawem.

Ponadto mogą wystąpić:
– powiększenie śledziony i wątroby (u 30–40% chorych w chwili rozpoznania);
– ból w górnej części brzucha po lewej stronie (w lewym podżebrzu);
– uczucie pełności w jamie brzusznej (spowodowane powiększeniem śledziony) – jest to zazwyczaj późny objaw.

U połowy chorych przewlekłą białaczkę szpikową (CML) rozpoznaje się przypadkowo podczas badania morfologii krwi.

W przypadku podejrzenia przewlekłej białaczki szpikowej pierwszym badaniem, na które skieruje pacjenta lekarz, jest morfologia krwi obwodowej z rozmazem, które wykażą zwiększenie liczby krwinek białych z neutrofilami oraz nieprawidłowości w rozmazie krwi – tzw. blasty, czyli nieprawidłowe, niedojrzałe krwinki białe. Ponadto zwiększony może być odsetek granulocytów obojętnochłonnych (bazofili) oraz zwiększona liczba płytek krwi, która występuje u około 30% chorych w chwili rozpoznania. Przy rozpoznaniu u większości chorych stężenie hemoglobiny jest prawidłowe.

Następnie pacjent zostaje zazwyczaj skierowany na biopsję aspiracyjną lub trepanobiopsję szpiku, które umożliwiają ocenę szpiku kostnego.

Kolejnym etapem jest badanie cytogenetyczne szpiku, w którym identyfikuje się obecność chormosomu Philadelphia i ewentualnie innych nieprawidłowości cytogenetycznych. Ponadto wykonuje się badania molekularne krwi, które jest nie tylko przydatne do ustalenia rozpoznania, ale także ma znaczenie w monitorowaniu odpowiedzi na leczenie i wykrycia mutacji genetycznych odpowiedzialnych za oporność na leczenie.

Doprowadzenie do całkowitego wyleczenia lub wydłużenia czasu przeżycia jest możliwe poprzez zmniejszenie liczby komórek Philadelphia aż do uzyskania remisji w badaniu cytogenetycznym (tzw. całkowita remisja cytogenetyczna) lub w badaniu molekularnym (tzw. większa remisja molekularna). Leczenie zależy od stadium zaawansowania choroby. Wyróżnia się fazę przewlekłą choroby oraz fazę akceleracji i przełomu blastycznego.

Niestety nie istnieją konkretne metody zapobiegania przewlekłej białaczce szpikowej. Warto jednak wykonywać regularne badania krwi, aby jak najszybciej zdiagnozować ewentualne nieprawidłowości.