Niedokrwistość megaloblastyczna

Niedokrwistość megaloblastyczna to zaburzenie charakteryzujące się obecnością nieprawidłowo dużych krwinek czerwonych (megalocytów lub makrocytów) i megaloblastów. Jest ona zwykle spowodowana niedoborem witaminy B12 lub kwasu foliowego.

Witamina B12 i kwas foliowy są czynnikami niezbędnymi do prawidłowej produkcji erytrocytów. Przyczyną niedokrwistości megaloblastycznej jest zatem niedobór witaminy B12, kwasu foliowego lub obu tych substancji. Do przyczyn ciężkiego niedoboru witaminy B12 zalicza się: zaburzenia wchłaniania (niedokrwistość Addisona i Biermera, stan po gastrektomii lub po resekcji jelita krętego, choroba Leśniowskiego-Crohna, zapalenie błony śluzowej żołądka), wrodzone zaburzenia metaboliczne (niedobór transkobalaminy, wrodzony niedobór czynnika Castle’a) oraz tlenek azotu stosowany w anestezjologii. Do umiarkowanego niedoboru wit. B12 może dojść w wyniku stosowania niektórych leków, nieprawidłowo zbilansowanej diety, nadmiernej ilości alkoholu. Przyczyny niedoboru kwasu foliowego obejmują nieprawidłową dietę, zaburzenia wchłaniania, leki, alkoholizm, zwiększone zapotrzebowanie.

Ogólne objawy niedokrwistości obejmujące wszystkie postacie choroby to: osłabienie, upośledzenie koncentracji i uwagi, bóle i zawroty głowy, kołatanie serca, duszności, bladość skóry. Charakterystyczne objawy niedokrwistości megaloblastycznej wynikają z przyczyn, czyli niedoboru wit. B12 lub kwasu foliowego.

Objawy z niedoboru witaminy B12:
– z przewodu pokarmowego- utrata uczucia smaku, pieczenie języka, zapalenie języka, utrata łaknienia, nudności, biegunki lub zaparcia;
– objawy neurologiczne- parestezje rąk i stóp, drętwienie kończyn, objaw Lhermitte’a, niestabilność chodu, zaburzenia mikcji, osłabienie wzroku i słuchu, osłabienie odruchów;
– objawy psychiatryczne- zaburzenia funkcji poznawczych, stany depresyjne;
– inne- siwienie, zażółcenie powłok skórnych, powiększenie wątroby i śledziony.

Objawy niedoboru kwasu foliowego obejmują ogólne objawy niedokrwistości, niepłodność, plamy na skórze skóry, niedobór w pierwszych 12 tygodniach ciąży zwiększa ryzyko wad cewy nerwowej u dzieci.

Badania w diagnostyce niedokrwistości megaloblastycznej obejmują pełną morfologię krwi, rozmaz krwi obwodowej, pomiar liczby retikulocytów. Oceniany jest poziom stężenia witaminy B12, kwasu foliowego, homocysteiny, kwasu metylomalonowego, żelaza. Dodatkowo wykonuje się także biopsję szpiku kostnego.

Terapia niedokrwistości polega na leczeniu przyczynowym, czyli suplementacji witaminy B12 oraz kwasu foliowego w zależności od wyników badań laboratoryjnych. Witamina B12 podawana jest doustnie lub w zastrzykach domięśniowych, lub podskórnych, a suplementacja kwasu foliowego uzupełniana jest przez prawidłową dietę lub doustne środki.

Aby zmniejszyć ryzyko wystąpienia niedokrwistości megaloblastycznej, należy stosować zbilansowaną dietę oraz unikać nadmiernego spożycia alkoholu. Pacjenci z grup o podwyższonym ryzyku zachorowania powinny monitorować morfologię krwi oraz suplementować odpowiednio witaminę B12, oraz kwas foliowy.