Mioklonia

Mioklonia to mimowolne, przypominające wstrząs skurcze mięśnia lub grupy mięśni, nieregularne pod względem rytmu i amplitudy, po których następuje rozluźnienie. Stan ten może być cechą niektórych chorób ośrodkowego układu nerwowego, w tym padaczki, choroby Parkinsona, choroby Alzheimera lub choroby Creutzfeldta-Jacoba. Mioklonia może być również normalną reakcją fizjologiczną.

Do wystąpienia mioklonii doprowadzić mogą zaburzenia dotyczące funkcjonowania różnych pięter ośrodkowego układu nerwowego, bo zarówno zaburzenia czynności rdzenia kręgowego, jak i kory mózgowej, pnia mózgu czy rozmaitych ośrodków podkorowych. Przyczyną mioklonii fizjologicznych może być wysiłek fizyczny, pojawiać się mogą one również i podczas zasypiania, jak i w trakcie snu (wtedy zazwyczaj wybudzają one z niego człowieka).

Mioklonie stanowią przejaw różnych postaci padaczek. Określa się je wtedy jako padaczki miokloniczne i jako ich przykłady wymienić można zespół Lennoxa-Gastauta, młodzieńczą padaczkę miokloniczną oraz zespół Aicardiego.

O miokloniach samoistnych mówimy, gdy nie towarzyszą one żadnej chorobie i są izolowanym objawem zaburzonej pracy układu nerwowego.

Mioklonie mogą występować w dzień lub w nocy, mogą dotyczyć części bądź całego mięśnia, a nawet wielu mięśni, kończyny czy tułowia. Najczęściej występują w obrębie kończyny górnej oraz barku. Mogą być wyzwolone bodźcem świetlnym lub dźwiękowym. Mioklonie pochodzenia korowego są szybkie i krótkie, jest to najczęstszy typ mioklonii patologicznych. Natomiast mioklonie podkorowe są wolniejsze. Fizjologiczne mioklonie są normalnym zjawiskiem u ludzi zdrowych, np. czkawka czy odczuwalne drganie mięśni, gdy się wystraszymy. Obserwowano też fizjologiczne mioklonie u dzieci (np. u niemowląt podczas karmienia). Drżenie mięśni podczas zasypiania u dzieci to mioklonie przysenne. U niektórych osób z padaczką występują mioklonie powiek. Mioklonie obwodowe występują na przykład pod postacią połowiczego kurczu twarzy.

W celu zdiagnozowania mioklonii wykorzystane mogą zostać nagrania, na których widoczne jest występowanie u pacjenta mioklonii. Wstępnie u każdego chorego przeprowadzane jest badanie podmiotowe (czyli zbierany jest z nim wywiad lekarski) oraz badanie przedmiotowe (w tym przypadku konieczne jest dokonanie przede wszystkim oceny stanu neurologicznego pacjenta). Później zlecane są rozmaite badania, takie jak badania obrazowe głowy, elektroencefalografia (EEG), elektromiografia (EMG) czy różne badania laboratoryjne (np. ocena poziomów hormonów tarczycy we krwi czy badanie stężeń w niej różnych elektrolitów).

Ponieważ mioklonie są najczęściej objawem innych chorób, a nie samoistnym objawem, podstawowe znaczenie ma leczenie choroby podstawowej, np. padaczki.

W przypadku mioklonii samoistnych, z uwagi na to, że nieznany jest mechanizm je wywołujący, nie można zastosować leczenia usuwającego ich przyczynę. W takich przypadkach stosuje się leczenie objawowe, którego efekt jest różny w zależności od rodzaju, stopnia nasilenia mioklonii i samego pacjenta.

Ze względu na różne przyczyny mioklonii, nie istnieje jednoznaczne wskazanie, które zapobiegałoby wystąpieniu tego schorzenia.