Mięsak Ewinga

Mięsak Ewinga (guz Ewinga) jest złośliwym nowotworem pierwotnym, występującym głównie u dzieci i młodych dorosłych, atakującym tkankę kostną. Nazwa pochodzi od autora opisu tego schorzenia — Jamesa Ewinga. Najczęściej nowotwór rozwija się w częściach przynasadowych lub trzonach kości długich głównie kończyn, ale także w miednicy, żebrach, kręgosłupie. Bardzo rzadko atakuje również tkankę miękką. Chorują głównie osoby w wieku 10-20 lat, ale zmiany mogą pojawić się w każdym wieku.

Przyczyny rozwoju tego nowotworu nie są do końca poznane. Prawdopodobnie mogą mieć tutaj znaczenie czynniki genetyczne. Charakterystyczną mutacją w przebiegu choroby jest wzajemna translokacja między chromosomami 11 i 22. Gen EWSR1 zlokalizowany na chromosomie 22 ulega fuzji z innym genem zwanym FLI1 na chromosomie 11, tworząc nowy gen zwany EWS-FLI1. Ta mutacja prowadzi do przerostu komórek i ostatecznie do rozwoju raka.

Mięsak Ewinga objawia się bólem kości, zmęczeniem, utratą wagi, częstymi złamaniami kości, gorączką oraz obrzękiem i tkliwością w pobliżu dotkniętego obszaru. Podczas choroby może występować także anemia, podwyższone OB oraz leukocytoza. Niekiedy guz może rozwijać się np. w kręgosłupie i dawać objawy powiązane z uciskiem na kanał rdzenia kręgowego lub przedostać się na zewnątrz kości i tworzyć wyraźne ognisko guza. Za pierwszy niepokojący objaw uważa się promieniujący do kości ból, który z czasem nasila się nawet w nocy. Mięsak Ewinga szybko się rozwija i daje przerzuty do innych miejsc organizmu.

Diagnostyka opiera się na ocenie objawów klinicznych, badaniach fizykalnych, badaniach obrazowych (wykonuje się RTG, tomografię komputerową, rezonans magnetyczny, pozytonową tomografię emisyjną). Podstawą diagnozy jest badanie histopatologiczne pobranej zmienionej tkanki. Wykonuje się biopsję igłową lub chirurgiczną. Dodatkowo można wykonać badanie komórek nowotworowych pod kątem mutacji genetycznych.

Leczenie zależy od przebiegu choroby, stanu pacjenta, lokalizacji zmian nowotworowych, a także występowania przerzutów. Leczenie obejmuje przede wszystkim chemioterapię połączoną z leczeniem operacyjnym. Leki cytotoksyczne podawane są przed operacją (aby obkurczyć guz i ułatwić jego usunięcie) oraz po zabiegu (aby zniszczyć pozostałe komórki nowotworowe). Leczenie operacyjne może polegać na usunięciu małego fragmentu kości lub usunięcie całej kończyny. Jeśli zabieg chirurgiczny nie jest możliwy, stosuje się radioterapię.

Niestety nie ma znanego sposobu ochrony przed rozwojem mięsaka Ewinga. Wczesna diagnostyka zwiększa szanse na lepsze rokowanie pacjentów.