Miastenia ciężka rzekomoporaźna

Miastenia (miastenia rzekomoporaźna, choroba Erba-Goldflama) to przewlekłe autoimmunologiczne zaburzenie nerwowo-mięśniowe charakteryzujące się osłabieniem mięśni szkieletowych i czaszkowych. Spowodowane jest blokadą receptorów acetylocholiny w złączu nerwowo-mięśniowym. Wytwarzane przeciwciała przez komórki układu odpornościowego danej osoby uszkadzają część płytki końcowej złącza nerwowo-mięśniowego, upośledzając przekazywanie impulsów do mięśni szkieletowych. Charakterystyczna jest nużliwość mięśni rąk i nóg. Osłabienie mięśni nasila się podczas wykonywania aktywności. Dochodzi do osłabienia mięśni twarzy i mięśni gałkoruchowych. Objawia się to problemami z widzeniem, opadaniem powiek, głowy. Objawy mogą ograniczać się do gałki ocznej. Choroba wraz z postępem może powodować paraliż i problemy z połykaniem, mówieniem. Osoba chora wraz z rozwojem miastenii może mieć trudności z wykonywaniem zwykłych czynności takich jak wchodzenie po schodach, podnoszenie przedmiotów, wstawanie z pozycji siedzącej.

Proces patologiczny dotyczy znacznego zmniejszenia ilości receptorów dla ACh, czego konsekwencją jest niemożność przekazania impulsu do mięśnia. Za redukcję ilości receptorów dla acetylocholiny odpowiada proces autoimmunologiczny. Polega on na powstawaniu autoprzeciwciał przeciwko receptorom dla acetylocholiny, które niszczą te receptory bądź blokują je, uniemożliwiając połączenie się receptora i acetylocholiny.

Ponadto w patogenezie MG podkreślana jest rola grasicy. Limfocyty grasicy wydają się być odpowiedzialne za produkcję autoprzeciwciał p/k AChR.

Ogólne objawy miastenii polegają na osłabieniu mięśni ciała, które ulegają częstemu i szybkiemu zmęczeniu. Objawy miastenii postępują w czasie – zazwyczaj pogorszenie trwa kilka lat.

Pierwsze objawy miastenii dotyczą zazwyczaj osłabienia mięśnia dźwigacza powieki i mięśni gałkoruchowych. Pacjenci (jak wyżej wspomniano) narzekają na opadanie powieki, a czasem nawet wskazują na podwójne widzenie. U jednych osób objawy oczne są jedynymi cechami, natomiast u innych proces chorobowy się uogólnia i z czasem zaczyna atakować również inne partie mięśni.

Choroba może stopniowo zajmować:

– mięśnie opuszkowe – wpływają one na pracę gardła, jamy ustnej oraz krtani. Po zaatakowaniu ich przez miastenię, chorzy zaczynają mieć problem z mową, połykaniem oraz gryzieniem pokarmów (częste zadławienia). Ponadto może dojść do opadania żuchwy, którą pacjent musi podtrzymywać ręką;
– mięśnie twarzy – zajęcie ich przez miastenię prowadzi do upośledzenia mimiki pacjenta. Pojawiają się trudności w uśmiechaniu (mięsień okrężny ust), uśmiech staje się płaski, kąciki ust się nie unoszą, chory wydaje się przygnębiony lub zmęczony;
-mięśnie kończyn górnych oraz dolnych – występują trudności w życiu codziennym i wykonywanych czynnościach. Pacjenci mają kłopot z pisaniem, myciem się czy nawet prozaicznym czesaniem włosów. Im dłużej wykonywana jest określona czynność tym mięśnie stają się coraz słabsze. W momencie, gdy miastenia zaatakuje kończyny dolne pojawiają się kłopoty z chodzeniem, a zwykły spacer zaczyna wymagać odpoczynku co kilka kroków;
– mięśnie międzyżebrowe i przepona – zajęcie ich przez miastenię jest szczególnie niebezpieczne, ponieważ pacjent zaczyna mieć problemy z oddychaniem oraz narastającymi dusznościami. Bardzo często tacy pacjenci są poddawani intubacji i sztucznemu wspomaganiu oddechu.

Rozpoznanie opiera się na wywiadzie, badaniu fizykalnym chorego oraz testach i badaniach dodatkowych. Jednym z pierwszych testów, który może być przeprowadzony nawet przez samego pacjenta jest test apokamnozy – opierający się na fakcie, że w miarę wysiłku narasta osłabienie mięśni. W tej próbie chory wykonuje dziesiątki powtórzeń tej samej czynności. Próbę uważa się za dodatnią, kiedy zaobserwuje się „zmęczenie mięśnia” np. pacjent 50 razy mruga powieką, w miarę wykonywania czynności mięsień odmawia posłuszeństwa i powieka zaczyna opadać.

W diagnostyce stosowane są również testy farmakologiczne. Stosuje się w nich substancje zwiększające ilość acetylocholiny w płytce nerwowo-mięśniowej tzw. inhibitory cholinoesterazy: chlorek edrofonium (podawany dożylnie) i neostygmina (podawana domięśniowo). Za miastenią przemawia szybkie ustąpienie osłabienia mięśniowego po zastosowaniu tych preparatów.

Najważniejszymi diagnostycznymi narzędziami są badania elektrofizjologiczne:
– elektrostymulacyjna próba nużliwości,
– elektromiografia (EMG) z oceną pojedynczego włókna mięśniowego (SFEMG).

Leczenie miastenii jest długotrwałe oraz wymaga dobrej komunikacji między lekarzem a pacjentem. Specjalista powinien bardzo dokładnie wyjaśnić choremu przyczynę oraz istotę schorzenia. Bardzo ważny element terapii stanowi pomoc oraz wsparcie osób bliskich. Chory powinien wystrzegać się infekcji, unikać stresów i innych czynników nasilających objawy choroby.
Terapia miastenii opiera się na trzech głównych celach opisanych kolejno poniżej.
1. Ułatwienie przekaźnictwa nerwowo-mięśniowego
W tym celu stosuje się inhibitory acetylocholinoesterazy (leki cholinergiczne), które są lekami pierwszego rzutu w tej chorobie.
2. Usuwanie krążących przeciwciał przeciwko receptorom acetylocholiny za pomocą plazmaferezy
3. Zapobieganie wytwarzaniu autoprzeciwciał

Do głównych metod zapobiegania wystąpieniu miastenii zalicza się zapobieganie zaostrzeniom choroby. Czynnikami sprzyjającymi nasileniu się miastenii są infekcje dróg oddechowych i zaburzenia hormonalne charakterystyczne dla okresu okołoporodowego i połogu.