Karłowatość

Karłowatość jest stanem charakteryzującym się niezwykle niskim wzrostem. Rzadka choroba genetyczna zwana achondroplazją jest najczęstszą przyczyną karłowatości. Powoduje ona słaby wzrost kości, co skutkuje krótkimi kończynami górnymi i udami. Nie zawsze występuje ona w rodzinie — wiele dzieci z achondroplazją ma rodziców o normalnym wzroście.

Przyczyny karłowatości mogą być różne. Mogą obejmować czynniki genetyczne, problemy hormonalne, niedobory żywieniowe, choroby przewlekłe, urazy, infekcje, a także niektóre leki.

Objawy karłowatości mogą różnić się od przyczyny. Mogą obejmować opóźniony wzrost, krótkie kończyny, proporcjonalne lub nieproporcjonalne ciało, opóźniony rozwój seksualny i problemy związane z funkcjonowaniem narządów wewnętrznych.

Diagnoza karłowatości zwykle opiera się na pomiarze wzrostu i porównaniu go z normami wiekowymi.
W diagnostyce karłowatości przysadkowej (karłowatość wynikająca z zaburzeń funkcjonowania przysadki mózgowej) brane są pod uwagę poniższe czynniki:
– stężenie białka wiążącego GHBP;
– niedobór hormonu wzrostu oznaczany przy pomocy siatek centylowych lub w porównaniu do wysokości rodziców czy ogólnych norm populacyjnych;
– stężenie hormonu wzrostu we krwi — podstawowe oznaczenie, które badane jest spontanicznie w czasie snu, w profilu dobowym lub jest stymulowane;
– badanie stężeń podstawowych i stymulowanych białek zależnych od GH: IGF-1.

Najczęstszym sposobem leczenia karłowatości przysadkowej jest podawanie choremu dożylnie hormonu wzrostu (kilka razy na tydzień). W niektórych sytuacjach konieczne jest przeprowadzenie operacji przysadki mózgowej. Ponadto u niektórych pacjentów stosuje się radioterapię. Chorzy powinni pamiętać o odpowiedniej diecie, dużej ilości snu oraz aktywności fizycznej.

Nie istnieją metody zapobiegania rozwojowi karłowatości.