Hyperchylomikronemia

Hyperchylomikronemia to choroba dziedziczna spowodowana niedoborem lipazy lipoproteinowej lub apolipoproteiny C-II (białka aktywującego lipazę). Jest to defekt jelitowego transportu tłuszczu. Brak aktywności lipazy powoduje niemożność usunięcia chylomikronów i trójglicerydów z krwi. Objawami hyperchylomikronemii są niedożywienie, stłuszczenie wątroby oraz opóźnienie wzrostu i rozwoju umysłowego.

Hyperchylomikronemia może być spowodowana przez geny, które dziedziczone są od rodziców — wtedy mówimy o hyperchylomikronemii pierwotnej. Czasem zdarza się, że to choroba, jak cukrzyca, choroba nerek czy alkoholizm, powodują zbyt wysoki poziom tłuszczów — mówimy wtedy o hyperchylomikronemii wtórnej.

Hyperchylomikronemia może powodować różne objawy. Mogą się pojawić biało-żółte plamki na skórze lub wewnątrz ciała. Inne objawy to brak apetytu, bóle brzucha, nudności, wzdęcia, biegunka, zmęczenie i bóle stawów. Może wystąpić również uczucie pełności po jedzeniu, nawet po spożyciu niewielkiego posiłku.

Lekarz może zdiagnozować hyperchylomikronemię poprzez badanie krwi, w szczególności wykonanie lipidogramu. Czasami lekarz może zalecić dodatkowe testy, jeśli wyniki są niejasne.

Leczenie hyperchylomikronemii obejmuje dietę niskotłuszczową i ćwiczenia, aby pomóc w kontrolowaniu poziomu tłuszczów. Leki, które mogą być przepisane to fibraty, które wpływają na redukcję tłuszczy w organizmie. Może też być potrzebna terapia wymiany osocza (procedura podobna do dializy), która pomaga usunąć zbędne tłuszcze z krwi. Ważne jest regularne kontrolowanie stanu zdrowia i wyników badań.

Aby zapobiegać hyperchylomikronemii, ważne jest utrzymanie zdrowej diety o niskiej zawartości tłuszczu, regularna aktywność fizyczna i regularne monitorowanie poziomu lipidów we krwi.