Dziedziczny niedobór czynnika VIII

Dziedziczny niedobór czynnika VIII (hemofilia typu A) jest to wrodzony niedobór czynnika krzepnięcia VIII charakteryzujący się skłonnością do spontanicznych lub przesadnych krwotoków pourazowych, dziedziczony jako choroba recesywna sprzężona z chromosomem X. Hemofilia typu A jest najczęstszą hemofilią, występującą u około 1 na 10 000 urodzonych mężczyzn.

Hemofilia A jest chorobą genetyczną. Oznacza to, że jest spowodowana mutacją w określonym genie, który jest odpowiedzialny za wytwarzanie czynników krzepnięcia w organizmie i znajduje się na długim ramieniu chromosomu X (locus Xq28) Najczęściej przyczyną choroby jest dodatni wywiad rodzinny, ponieważ choroba jest dziedziczona w sposób recesywny związany z płcią. Niekiedy hemofilia A może być też wynikiem mutacji de novo.

Podstawowym objawem hemofilii A jest krwawienie. Krwawienie może być wewnętrzne, na przykład w obrębie stawów lub mięśni, lub zewnętrzne, na przykład w wyniku skaleczeń. Nasilenie krwawień zależy od ilości czynnika VIII w osoczu krwi.

Objawy obejmują:

– obfite i przedłużone krwawienie z drobnego skaleczenia;
– krew w moczu lub stolcu;
– duże siniaki;
– krwawienia do stawów, szczególnie kolanowych, skokowych i łokciowych;
– krwawienia do mięśni np. mięśnia biodrowo-lędźwiowego, łydki;
– krwawienie dziąseł;
– krwawienie z nosa;
– samoistne krwawienie;
– sztywność stawów lub ból.

Rozpoznanie opiera się na dokładnym wywiadzie z pacjentem, ocenie objawów oraz takich badaniach jak:
– morfologia krwi obwodowej z liczbą płytek krwi,
– badanie oceniające funkcję płytek — badanie czasu okluzji (CT),
– badanie czasu protrombinowego,
– badanie czasu częściowej tromboplastyny po aktywacji (APTT),
– badanie stężenia fibrynogenu i ewentualnie czasu trombinowego (TT).

Jeśli w rodzinie występuje hemofilia lub matka jest nosicielką, można wykonać diagnostykę prenatalną.

Hemofilia jest wciąż chorobą nieuleczalną. Postępowanie terapeutyczne polega na leczeniu objawowym oraz zapobieganiu samoistnym krwawieniom i profilaktyce krwawień w okresie okołooperacyjnym. Stosuje się koncentraty niedoborowych czynników krzepnięcia, czyli preparaty zawierające czynnik VIII. Można je podawać w celu zahamowania aktywnego krwawienia albo profilaktycznie przed aktywnością fizyczną. W hemofilii A stosuje się także desmopresynę, która powoduje zwiększenie aktywności czynnika VIII. Jako leki wspomagające w hamowaniu krwawień śluzówkowych
w obrębie jamy ustnej lub nosa stosowane są leki antyfibrynolityczne.

Niestety obecnie nie ma sposobu, aby zapobiec hemofilii.