Dziedziczny niedobór czynnika IX

Dziedziczny niedobór czynnika IX (hemofilia B) jest to niedobór czynnika krzepnięcia krwi, dziedziczony jako zaburzenie sprzężone z chromosomem X. Cechy kliniczne przypominają te występujące w klasycznej hemofilii (hemofilii typu A), ale pacjenci mają mniej objawów. Nasilenie krwawień jest zwykle podobne u członków jednej rodziny.

Hemofilia B jest chorobą genetyczną. Oznacza to, że jest spowodowana mutacją w określonym genie, który jest odpowiedzialny za wytwarzanie czynników krzepnięcia w organizmie i znajduje się na długim ramieniu chromosomu X (locus Xq27). Mutacje genowe odpowiedzialne za chorobę to głównie mutacje punktowe, mutacje tzw. miejsc splicingowych oraz przesunięcia ramki odczytu. Najczęściej przyczyną choroby jest dodatni wywiad rodzinny, ponieważ choroba jest dziedziczona w sposób recesywny związany z płcią. Niekiedy hemofilia B może być też wynikiem mutacji de novo. W następstwie mutacji dochodzi do niedoboru czynnika krzepnięcia.

Podstawowym objawem hemofilii B jest krwawienie. Krwawienie może być wewnętrzne, na przykład w obrębie stawów lub mięśni, lub zewnętrzne, na przykład w wyniku skaleczeń. Nasilenie krwawień zależy od ilościowego niedoboru czynnika IX. Wielu pacjentów pozostaje bezobjawowych, dopóki układ hemostatyczny nie zostanie nadwyrężony przez operację lub uraz.

Objawy obejmują:
– obfite i przedłużone krwawienie z drobnego;
– skaleczenia oraz po leczeniu operacyjnym;
– krew w moczu lub stolcu;
– duże siniaki;
– krwawienie dziąseł;
– krwawienie z nosa;
– samoistne krwawienie;
– sztywność stawów lub ból;
– krwawienia do stawów;
– krwawienia do mięśni, co objawia się bólem, obrzękiem, ociepleniem i usztywnieniem mięśni;
– krwawienie śródczaszkowe.

Rozpoznanie opiera się na dokładnym wywiadzie lekarskim z pacjentem, ocenie objawów oraz interpretacji wyników takich badaniach jak:
– morfologia krwi obwodowej z liczbą płytek krwi;
– badanie oceniające funkcję płytek — badanie czasu okluzji (CT);
– badanie czasu protrombinowego;
– badanie czasu częściowej tromboplastyny po aktywacji (APTT);
– badanie stężenia fibrynogenu i ewentualnie czasu trombinowego (TT).

Jeśli w rodzinie występuje hemofilia lub matka jest nosicielką, można wykonać diagnostykę prenatalną.

Hemofilia jest chorobą nieuleczalną. Cele terapeutyczne polegają na leczeniu objawowym oraz profilaktyce samoistnych krwawień i w okresie okołooperacyjnym. W terapii stosuje się koncentraty niedoborowych czynników krzepnięcia, czyli preparaty zawierające czynnik IX. Można je podawać w celu zahamowania aktywnego krwawienia albo profilaktycznie przed aktywnością fizyczną. Jako leki wspomagające w hamowaniu krwawień śluzówkowych w obrębie jamy ustnej lub nosa stosowane są leki antyfibrynolityczne.

Niestety obecnie nie ma sposobu, aby zapobiec hemofilii B. Chorzy powinni stosować się do wytycznych długoterminowej profilaktyki krwawień.