Choroba Fabry’ego

Choroba Fabry’ego, znana również jako choroba Andersona-Fabry’ego, jest rzadką chorobą genetyczną, która może dotyczyć wielu części ciała, w tym nerek, serca i skóry. Choroba Fabry’ego należy do grupy schorzeń znanych jako lizosomalne choroby spichrzeniowe. Mutacja genetyczna, która powoduje chorobę Fabry’ego, zaburza działanie enzymu, który przetwarza biomolekuły znane jako sfingolipidy, co prowadzi do gromadzenia się tych substancji w ścianach naczyń krwionośnych i innych narządach.

Choroba Fabry’ego inaczej Andersona-Fabry’ego, to schorzenie występujące na tle genetycznym. Bezpośrednią przyczyną jego rozwoju jest mutacja genowa, która prowadzi do niedoboru enzymu o nazwie alfa-galaktozydaza A. Zmutowany gen jest zlokalizowany na chromosomie X, co zwiększa prawdopodobieństwo rozwoju choroby u mężczyzn.

Objawami choroby Fabry’ego są:
– ból całego ciała;
– zlokalizowany ból kończyn lub przewodu pokarmowego;
– przewlekła choroba nerek i niewydolność nerek;
– nieprawidłowe pogrubienie mięśnia sercowego lub jego przerost;
– duszności;
– drobne, niebolesne grudki, które mogą pojawić się w każdej okolicy ciała, ale dominują na udach, w okolicy pępka, pośladków, podbrzusza i pachwin;
– brak potliwości;
– piekący ból kończyn;
– zmętnienie rogówki.

Choroba ta może być zdiagnozowana przez różnych lekarzy specjalistów np. neurologa, dermatologa lub nefrologa, często w przypadku leczenia innych schorzeń. Ważnym etapem potwierdzenia diagnozy jest sprawdzenie poziomu alfa-galaktozydazy A. Charakterystyczna dla choroby Fabry’ego jest obecność złogów sfingolipidów w moczu oraz zmętnienie soczewki. Na tym etapie rozwoju medycyny, chorobę tą można wykryć już w życiu płodowym za pomocą badań prenatalnych.

Agalzydaza beta oraz agalzydaza alfa to dwie substancje czynne produkowane metodami inżynierii genetycznej, które są podawane celem uzupełnienia niedoboru enzymu o nazwie alfa-galaktozydaza A. Znacznie spowalnia to postęp choroby. Pomocniczo bardzo często stosowane są leki przeciwkrzepliwe, przeciwbólowe. W zaawansowanym stadium choroby niekiedy może być konieczność przeprowadzenia operacji np. kardiochirurgicznych lub przeszczepu nerki.

Pacjent niestety nie ma wpływu na wystąpienie choroby Fabry’ego, jest to schorzenie warunkowane wystąpieniem wady genetycznej. W przypadku ryzyka rozwoju tej choroby u potomstwa zalecane jest wykonane badań genetycznych, a w przypadku przebiegu ciąży można wykonać badania prenatalne. Umożliwi to szybkie zdiagnozowanie choroby i wprowadzenie leczenia, które zapobiegnie stopniowemu nasilaniu objawów.